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Hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine associé à une neurofibromatose de type 2 : à propos d’un cas

L’hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine est une tumeur congénitale rare et bénigne. Il s’agit d’une prolifération des cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien associée à une membrane fibro-gliale entrainant une désorganisation de la rétine neurosensorielle et de la papille.

Nous présentons un cas d’hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine chez un patient de 39 ans atteint d’une neurofibromatose de type 2.

Nous avons reçu en consultation un patient de 39 ans, atteint de neurofibromatose de type 2 de découverte tardive 5 ans auparavant, pour une baisse d'acuité visuelle progressive de l’œil gauche depuis plusieurs années.

L’acuité visuelle corrigée était à 2.5/10 Parinaud 5 à gauche et 10/10 Parinaud 2 à droite. La pression intra-oculaire ainsi que l’examen du segment antérieur étaient normaux aux deux yeux. Le fond d’œil à gauche montrait une lésion tractionnelle plus ou moins  pigmentée en regard de la macula associée à une membrane épirétinienne ainsi que la présence de tortuosités vasculaires ; le fond d’œil à droite était sans particularités.

L’OCT maculaire retrouvait à gauche un épaississement maculaire avec la présence d’une membrane épirétinienne tractionnelle ; l’OCT de l’œil droit était normal.

Quelques semaines auparavant, le patient avait réalisé une IRM cérébro-médullaire qui retrouvait la présence de nombreuses lésions d’allure méningiomateuse.

L’hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine est une lésion rare dont peu de cas sont décrits dans la littérature. Il s’agit d’une lésion bénigne non ou peu évolutive dont la pathogénie est encore mal connue. Le principal diagnostic différentiel est le rétinoblastome chez l’enfant. Chez l’adulte, le mélanome choroïdien doit être éliminé. La recherche d’une association à une neurofibromatose de type 1 ou 2 se doit d’être systématique car cette association est maintenant bien connue.

Notre cas illustre la découverte d’un hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine associé à une neurofibromatose de type 2 ainsi que ses caractéristiques cliniques. Malgré le caractère bénin de la lésion, celle-ci peut être à risque de complications, notamment le développement secondaire d’une membrane épirétinienne ou de néovaisseaux choroïdiens. Une surveillance accrue de ces patients est donc nécessaire afin de les dépister précocement.