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Hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine : un cas atypique bilatéral

Rapporter un cas inhabituel bilatéral d'hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine

un cas bilatéral d'hamartome combiné de la rétine et de l'épithélium pigmentaire chez un enfant de 4ans, présentant une neurofibromatose de type 2.

Un garçon âgé de 4ans était adressé pour un strabisme convergent de l’œil droit. L’examen ophtalmologique révélait une acuité visuelle corrigée à 2/10 P4 à l’œil droit et 4/10 P2 à gauche. Les segments antérieurs et la pression intra-oculaire était normaux aux deux yeux. L’examen du fond de l’œil objectivait une formation inter-maculo-papillaire bilatérale légèrement grisâtre avec des vaisseaux rétiniens tortueux et une membrane épimaculaire plus évoluée du côté droit. L’examen général avait révélé des taches cafés au lait disséminées dans le cadre d’une neurofibromatose de type 2.

l’hamartome combiné de l’épithélium pigmentaire et de la rétine (HCEPR) est une tumeur congénitale rare de la rétine le plus souvent unilatérale souvent responsable d’une amblyopie profonde de l’œil atteint. Elle est caractérisée par une  prolifération de l’épithélium pigmentaire de localisation péri vasculaire occasionnant un épaississement et une désorganisation de la rétine neurosensorielle. L'atteinte bilatérale est exceptionnelle et doit faire rechercher une prédisposition génétique particulière.

l’HCEPR est une rare tumeur bénigne de la rétine. La bilatéralité est rare et devrait faire pratiquer un examen général à la recherche en particulier d’une phacomatose associée.