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Hémorragie intravitréenne bilatérale dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville : à propos d’un cas

Les hamartomes rétiniens associés à la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) sont des tumeurs bénignes classiquement peu symptomatiques et peu évolutives.

Nous rapportons le cas d’un patient atteint d’une sclérose tubéreuse de Bourneville avec une mutation TSC2 identifiée, dont les lésions rétiniennes étaient documentées et stables depuis dix ans, et qui a développé de façon subite une hémorragie intravitréenne bilatérale.

Il s'agit d'un patient de 29 ans atteint de STB suivi depuis 2010 par rétinophotographies pour un hamartome parapillaire calcifié à gauche, et de nombreux hamartomes rétiniens sous la forme de nodules translucides de petite taille aux deux yeux, avec une stabilité des lésions au cours du suivi. Au décours d’une hospitalisation pour une crise d’épilepsie focale prolongée, le patient se plaint d’une baisse d’acuité visuelle bilatérale. A l’examen l’acuité est limitée à « compte les doigts » à droite et « voit bouger la main » à gauche. Les segments antérieurs étaient calmes. Le fond d’œil droit montrait une hémorragie intravitréenne, des exsudats au pôle postérieur sans évolutivité manifeste des lésions rétiniennes. L’OCT à droite mettait en évidence un décollement séreux rétinien rétrofovéolaire associé à des logettes d’œdème intrarétinien. A gauche le fond d’œil était inaccessible en raison d’une hémorragie intravitréenne dense et l’échographie B confirmait l’hémorragie en regard d’une lésion hyperéchogène correspondant à l’hamartome parapillaire, sans décollement de rétine associé. L’imagerie cérébrale ne montrait pas de nouvelle lésion ni de saignement intracrânien. Dans l’hypothèse d’une cause inflammatoire ou infectieuse, un bilan est réalisé en médecine interne (qui se révèlera négatif), et un traitement par corticoïdes à la dose de 1mg/kg/ est débuté pendant deux semaines puis sevré progressivement. Après six semaines de suivi, l’hémorragie a régressé à droite avec une remontée de l’acuité visuelle. L’angiographie ne met pas en évidence de néovascularisation, mais des dilatations capillaires multiples au niveau des hamartomes rétiniens. L’hémorragie reste dense sur l’œil gauche, il est décidé de poursuivre la surveillance échographique encore quelques semaines devant la bonne évolution spontanée de l’œil droit et l’absence de gêne fonctionnelle majeure, avant une éventuelle vitrectomie.

Les complications exsudatives ou hémorragiques n’ont été que très rarement décrites dans la littérature et peuvent poser des problèmes diagnostiques et thérapeutiques. L’association à des anomalies vasculaires pourrait faire émettre l’hypothèse d’une composante angiomateuse de ces lésions comparable à celle des lésions cutanées.  Le saignement bilatéral dans notre cas a pu être favorisé par des tractions vitréennes lors du traumatisme représenté par la crise d’épilepsie prolongée. La prise en charge n’est pas codifiée : il a été décrit des traitements par laser ou PDT devant des hémorragies récidivantes. Un geste chirurgical ne peut s’envisager qu’en cas de certitude sur la bénignité de la lésion causale, d’où l’importance de les documenter au diagnostic.

La rareté des complications hémorragiques et exsudatives de la STB impose de réaliser un bilan étiologique lors de leur survenue, même en cas de maladie déjà diagnostiquée.