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Hypoplasie papillaire : étude d’une série de 19 cas pédiatriques

Les hypoplasies papillaires constituent probablement les plus fréquentes des anomalies papillaires congénitales. Elles sont associées à une altération de la fonction visuelle à divers degrés, et sont inconstamment liées à des anomalies structurelles cérébrales et fonctionnelles endocriniennes. L’imagerie cérébrale est facilement réalisable chez le nourrisson tandis que nombre de centres ont recours à une anesthésie générale chez le plus grand enfant. L’objectif principal de cette étude était d’évaluer les données cliniques et d’imagerie d’une cohorte de patients ayant une hypoplasie uni- ou bilatérale dans un centre d’ophtalmologie pédiatrique et de les comparer aux données de la littérature afin d’évaluer la pertinence de la réalisation d’une imagerie cérébrale dans les hypoplasies de découverte tardive, nécessitant parfois une anesthésie générale. 

Une série de 19 enfants présentant une hypoplasie uni- ou bilatérale a été rétrospectivement étudiée. Les hypoplasies colobomateuses ou sectorielles étaient exclues de l’étude. Les éléments de l’examen clinique, ophtalmologique, endocrinologique et d’imagerie, ont été analysés.

19 patients ont été inclus. 11 patients avaient une hypoplasie papillaire bilatérale et huit unilatérales. Le mode de découverte pour les formes unilatérales, à un âge moyen de 33 mois, était un strabisme ; pour les formes bilatérales, à un âge moyen de 3 mois, était un nystagmus et/ou des signes de malvoyance. La moitié des patients présentait une anomalie cérébrale associée : trois anomalies du corps calleux, une anomalie hypophysaire (amincissement anté-hypophysaire), un kyste arachnoïdien compressif requérant une prise en charge neurochirurgicale et deux volumineux astrocytomes pilocytiques hypothalamo-chiasmatiques congénitaux. Parmi les enfants avec une forme bilatérale 45% présentaient des anomalies cérébrales, contre 62% de ceux avec une forme unilatérale.

Dans notre série, une imagerie cérébrale était systématiquement prescrite. Aucun incident n’a été consigné lors de la réalisation des examens. Dans 14 cas sur 19 elle était faite dans notre centre sous sédation ; 52% des patients avaient des anomalies cérébrales. L’incidence de ces malformations dans les formes unilatérales, quoiqu’inférieure à celle des formes bilatérales, était cependant notable, avec un cas de tumeur congénitale des voies optiques requérant un traitement. 

Les hypoplasies papillaires sont fréquemment associées à des malformations cérébrales et des dysfonctions hypophysaires. Quel que soit l’âge de découverte, leur diagnostic constitue une indication à réaliser un bilan hormonal hypophysaire, puis une imagerie cérébrale