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Imagerie multimodale de la rod-cone dystrophy, à propos d’un cas

Décrire l’apport de l’imagerie multimodale dans la rod-cone dystrophy

Nous rapportons le cas d’un patient de 24 ans, consultant pour héméralopie évoluant insidieusement depuis plusieurs années sans baisse d’acuité visuelle. 

La rétinophotographie grand champ (Clarus®- Zeiss) découvre des vaisseaux grêles et des papilles normocolorées, aux deux yeux. La rétine périphérique présente quelques mottes pigmentaires en ostéoblastes.

L'imagerie en autofluorescence (HRA, Heidelberg) met en évidence, une maculopathie en œil de bœuf limitée par un anneau hyper autofluorescent.

L’OCT maculaire permet de distinguer 2 zones, la première, correspondant à l’anneau hyper-auto fluorescent, présente une altération de la zone elipsoïde (ZE) mais avec un épithélium pigmentaire (EP) préservé la 2ème zone correspond à l’ilot de rétine centrale saine.

Cette disposition concentrique est retrouvée en OCT angiographie (Plex Elite 9000®, Zeiss) dans le plexus profond avec une hypoperfusion périphérique, mais aussi au niveau de la choriocapillaire.

L’ERG montre une réponse des bâtonnets diminuée mais non abolie avec une réponse des cônes dans les limites de la normale. 

Plusieurs auteurs ont montré que l’altération vasculaire dans les rod-cone dystrophy débute au niveau du plexus profond, affectant ainsi la rétine externe et conduisant à l’atrophie de la zone ellipsoïde et de l’EP. Deux principales hypothèses ont été avancées pour expliquer cette réduction de la densité vasculaire :  la vasoconstriction secondaire à une hyperoxygénation (liée à la mort des PR), ou l’épaississement pariétal des vaisseaux secondaire à la migration des cellules de l’EP.

L'OCT-A semble être un bon outil pour quantifier des modifications vasculaires et pourrait jouer un rôle central dans la stadification, le pronostic et le suivi de l'évolution de la maladie.

L’OCT chez notre patient permet d’expliquer l’anneau hyper auto fluorescent, l’effet masque réalisé par les photorécepteurs étant levé dans cette zone. L’EP sous-jacent sain apparait hyper auto fluorescent contrastant avec l’EP plus périphérique atrophique plus hypofluorescent. 

L’imagerie multimodale a révolutionné notre approche et la compréhension de la physiopathogénie des maladies rétiniennes, y compris dans ce cas de dystrophie rétinienne du sujet jeune. L’OCT-A pourrait implémenter leur classification.