La neuropathie optique héréditaire de Leber est l'une des neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes, elle est liée à une mutation de l'ADN mitochondriale hérité de la mère. Nous vous présentons l'intérêt de l'imagerie multimodale et des examens complémentaires dans un cas de neuropathie optique héréditaire de Leber.
Name
Imagerie multimodale et examens complémentaires dans le diagnostic d'une neuropathie optique héréditaire de Leber
Name
Imagerie multimodale et examens complémentaires dans le diagnostic d'une neuropathie optique héréditaire de Leber
Auteurs :
Résumé
But
Observation
Il s'agit du cas d'un jeune homme de 12 ans, Monsieur W, qui se présente en urgence pour une baisse d'acuité visuelle de l'oeil gauche depuis un mois ainsi qu'une baisse d'acuité visuelle de l'oeil droit depuis une semaine .
Mr W ne présente aucun antécédent personnel. A l'interrogatoire, nous retrouvons un antécédent de malvoyance depuis l'enfance chez sa grand-mère maternelle.
Cas clinique
L'examen retrouvait une acuité de : oeil droit 1.5/10, oeil gauche 0.05/10. Une pression intra oculaire à 13 aux deux yeux . Un examen des pupilles normal.
L'examen du segment antérieur est sans particularité, le fond d'oeil retrouve des papilles rosées avec un aspect de pseudo oedème ainsi que des télangiectasies.
Devant l'histoire et le tableau clinique, une neuropathie optique héréditaire de Leber est suspectée.
Dans ce cadre, nous complétons l'examen avec un OCT RNFL qui retrouve un épaississement des fibres. L'angiographie à la fluorescéine élimine un oedème papillaire par l'absence de diffusion et la visualisation de fines télangiectasies péri-papillaires. L'IRM cérébrale est sans particularité. Le champ visuel retrouve un scotome caeco central à droite et un vaste scotome central à gauche.
Un traitement par Idébénone est débuté d'emblée devant la forte suspicion diagnostic.
Mr W bénéficie également d'un bilan genétique. Ce bilan confirmera le diagnostic.
Discussion
Devant cette neuropathie optique bilatérale, le diagnostic de neuropathie optique héréditaire de Leber est à considérer après avoir éliminé une cause inflammatoire (notamment une sclérose en plaque, une sarcoïdose, un lupus ou une maladie de Devic) grâce à une IRM et à un bilan biologique complet. Ce bilan biologique a aussi permis d'éliminer une cause infectieuse comme la syphilis, la maladie de Lyme, le CMV. Une cause néoplasique compressive a été éliminée par l'IRM. Mr W ne consommait pas d'alcool, éliminant une cause toxique.
Dans ce cas il est intéréssant de constater l'évolution de l'OCT RNFL parallèlement à celui du CV et de l'acuité.
Conclusion
La neuropathie optique héréditaire de Leber est de diagnostic difficile dans le cadre de l'urgence surtout lorsque l'histoire familiale n'est pas connue. L'apport de l'imagerie multimodale et des examens complémentaires est alors crucial pour éliminer les diagnostics différentiels et apporter des faisceaux d'arguments en faveur d'une neuropathie optique héréditaire de Leber dans l'attente du bilan génétique.