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La cataracte chez l’enfant atteint de dystrophie myotonique de Steinert (DM1) : données issues de l’Observatoire français DM-Scope

La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante à manifestations cliniques systémiques. Les symptômes peuvent apparaître à tous les âges de la vie (forme tardive de l’adulte, forme de l’adulte jeune, forme infantile, forme congénitale). La DM1 est due à la répétition exagérée d’un triplet CTG dans le gène DMPK. Diverses atteintes oculaires ont été décrites. L'association avec la cataracte dans la forme adulte a été rapportée depuis 1911. Notre objectif est d'analyser la fréquence de la cataracte dans une cohorte d’enfants atteints de DM1 suivis dans l’Observatoire national DM-Scope, et d'identifier les éventuelles corrélations.

L’Observatoire Français des Dystrophies Myotoniques est implanté dans l’ensemble des Centres de Référence et de Compétences de la Filière de Santé Maladies Rares FILNEMUS qui inclut les myopathies rares. Il recueille les données génétiques, cliniques et socioprofessionnelles des patients adultes et enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou de type 2 (DM2).  A ce jour, 51 consultations de centres experts participent à la collecte des données et utilisent DM-Scope pour le suivi de leurs patients (28 consultations adultes, 24 pédiatriques). Elle compte plus de 2 200 adultes et 314 enfants.

Entre Janvier 2010 et Février 2016, ont été inclus  314 enfants dans 24 centres neuropédiatriques. Différentes formes cliniques ont pu être observées : congénitale (55%), infantile (31%), juvénile (14%). L’âge de la première visite est inversement corrélé au nombre de répétions CTG. Un continuum d’atteintes neurologiques du développement existe dans les trois formes de type lenteur (83%), déficit de l’attention (64%), troubles du langage et de l’écriture (63%). Les troubles du spectre autistiques sont observés chez 5% des enfants. La cataracte a été notée dans 7% des cas.

D’après une étude suédoise sur les fonctions visuelles ayant inclus 49 enfants atteints de DM1 (Ekström, 2010), aucune vraie cataracte n'a été trouvée. Il a été observé  une prévalence plus élevée de faible acuité visuelle, d’hypermétropie et d’astigmatisme par rapport aux témoins. Des changements subtils non spécifiques du fond d'œil ainsi que des PEV anormaux ont été notés. Ce qui laisse supposer que la DM1 a un impact sur le développement du cerveau incluant les voies visuelles. Un dépistage précoce de baisse d’acuité visuelle  pour prévenir l'apparition de l'amblyopie est fortement recommandé.

Une meilleure collaboration entre ophtalmologistes et neuro-pédiatres des centres de référence/compétence neuromusculaires du réseau FILNEMUS permettrait une meilleure prise en charge visuelle des enfants atteints de DM1. Elle contribue aussi à mieux comprendre la physiopathologie et le retentissement de la maladie sur la fonction visuelle.