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L’apraxie oculomotrice de Cogan

Le terme « apraxie oculomotrice de Cogan » désigne une affection congénitale caractérisée par une anomalie de l’initiation des saccades oculaires horizontales. Elle a longtemps été définie comme banale, idiopathique et bénigne ; cependant, la possibilité d’association à des malformations du tronc cérébral, de type syndrome de Joubert, a récemment fait reconsidérer la conduite à tenir découlant de ce diagnostic. 

Nous avons rétrospectivement analysé l’ensemble des dossiers d’enfants ayant été vus pour une apraxie oculomotrice de Cogan certaine dans le service d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants malades entre 2000 et 2020.

Les dossiers de 23 patients (11 garçons, 12 filles) ont été étudiés. Dans 65,2% des cas (15 patients), le motif de consultation était une impression de malvoyance résultant en fait d’une poursuite oculaire anormale. L’âge moyen des patients lors de la première consultation pour ce motif était de 2,7 mois. Dans 21,7% des cas (5 patients), la consultation était liée aux mouvements du chef anormaux effectués par l’enfant pour regarder sur les côtés. L’âge moyen des patients lors de la première consultation était alors de 10,8 mois. Dans 100% des cas, une malformation du tronc cérébral était présente à l’IRM – constituant un vrai syndrome de Joubert dans 47,8% des cas (11 patients), une dysplasie du tronc cérébral plus discrète dans 43,5% des cas (10 patients) et une atrophie cérébelleuse dans 8,7% des cas (2 patients).

Le taux de positivité de l’IRM (présence d’une dysplasie du tronc cérébral) dans les apraxies oculomotrices de Cogan a augmenté au fil des études consacrées au sujet, pour passer de 39% à 80,9% en 2016.

Notre taux de positivité de 100% résulte probablement de deux éléments : un diagnostic moins large compte tenu de critères cliniques stricts et une analyse plus fine de la morphologie du tronc cérébral à l’IRM.