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Le mélanome conjonctival auquel nous nous intéresserons, représente uniquement 1 à 5% des mélanomes oculaires.
Le but de ce travail consiste à déterminer le profil clinique, épidémiologique et moléculaire de ce type de cancer, afin d’ouvrir les horizons vers des thérapies plus efficaces. Différentes études ont été menées afin de chercher le facteur pronostique et la fréquence des mutations BRAF/NRAS, mais à notre connaissance cette étude n’a pas été établie sur des patients Marocains.
Nous avons réalisé une étude prospective à propos de 15 patients ayant un mélanome conjontival, 7 parmi eux ont été sélectionnés après confirmation histologique de mélanome conjonctival pour effectuer les tests diagnostiques de mutations des gènes BRAF et NRAS. L’étude a été réalisée par la technique PCR en temps réel sur des pièces fixées au formol et incluse dans la paraffine (FFPE), en utilisant le cobas z 480.
Les résultats préliminaires montrent que la mutation du gène BRAF est détectée chez 71% des cas, située sur le codon 600 (substitution p.V600E dans l'exon 15), alors que 14% des cas présentent une mutation dans le gène NRAS et plus spécifiquement sur le codon 61.
Similairement aux mélanomes cutanés, la mutation du gène BRAF est exclusive dans le mélanome conjonctival, alors que différentes études ont distingué le mélanome conjonctival du mélanome choroïdien par leurs aspects biologiques et génétiques.
Par ailleurs, le mélanome conjonctival est une tumeur rare particulièrement chez la population africaine mais associé à un taux de morbidité et de mortalité élevés faisant toute la gravité du pronostic.
L’identification de ces caractéristiques ainsi que ces mutations, dans les lésions précancéreuses et métastatiques nous permet de prédire la réactivité aux nouvelles molécules chimiothérapeutiques, de sélectionner les patients éligibles à un traitement ciblé par les inhibiteurs de BRAF (comme le Vemurafenib).