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Le ptosis dans la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) : les résultats d’une enquête auprès des patients

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert  (OMIM 160900) est une maladie multisystémique touchant divers organes. Comme signes oculaires, le ptosis est souvent associé à une cataracte. Les études sur la prévalence des symptômes oculaires dans la DM1 et leur prise en charge sont limitées.

Dans le cadre d’une enquête nationale menée du 29/09/2009 au 15/01/2010 sur le vécu et les attentes des personnes atteintes de DM1, des questionnaires papier ont été envoyés aux personnes malades recensées dans les fichiers de l’AFM-Téléthon.

1 013 patients DM1 ont participé à l'enquête. Parmi eux, 75% ont signalé des « problèmes aux yeux » : cataracte (53%), ptosis (38%), faiblesse des muscles oculaires (18%), autres (8%).

Les problèmes oculaires (75%) sont rapportés après les problèmes musculaires (98%), les problèmes digestifs (84%), ORL (80%), cardiorespiratoires (79%) et psychologiques (78%). Pour l’item « les 3 problèmes qui vous gênent le plus », 14% ont cité des problèmes aux yeux, dont 3% comme trouble le plus gênant en premier. Parmi les répondants, 6% n’ont jamais consulté l’ophtalmologiste ou ne sont pas concernés. Pour les 94% restants, la fréquence de consultation a été tous les 3 ans ou plus (8%), tous les 1 à 3 ans (32%) et 1 fois par an ou plus (53%).

Les questionnaires auto-administrés auprès des patients fournissent des informations pertinentes sur leur ressenti et leur vécu.

Dans la DM1, le ptosis est la deuxième cause de problèmes visuels après la cataracte. Ces résultats sont concordants avec ceux des séries de cas publiées dans la littérature internationale.