S’informer pour mieux se former !
Le syndrome de Goldenhar ou Dysplasie oculo-auriculo- vertébrale est un syndrome malformatif en rapport avec des anomalies de développement du premier arc branchial
le but de notre étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et thérapeutiques de l’atteinte oculaire dans le syndrome de Goldenhar
Nous avons mené une étude rétrospective sur 11 enfants présentant un syndrome de Goldenhar pris en charge dans le service d’ophtalmologie de Sousse. Chacun a eu un examen complet des annexes et du globe oculaire, ainsi qu’un examen pédiatrique général systématique, complété dans certains cas d’un examen spécialisé (surtout ORL)
Il s’agit de 9 filles et 2 garçons d’âge moyen de 2,5 ans (extrêmes de 4 mois à 7 ans). Un colobome palpébral était présent chez 7 patients (63%). Dans tous les cas, Il était unilatéral et siégeait en paupière supérieure. Un dermoïde du limbe était noté chez 7 patients/11 (63,6%), unilatéral dans 100% des cas, unique dans 5 cas et multiple dans 2 cas. L’appendice pré tragien était constant chez tous nos patients. Le traitement du colobome était chirurgical (greffe tarso conjonctivale, plastie en Z, suture bord à bord). Le dermoïde du limbe était réséqué.
Le syndrome de Goldenharou Dysplasie oculo-auriculo- vertébrale survient le plus souvent de façon sporadique. Il associe des altérations osseuses et surtout des parties molles. Il existe une dysmorphie faciale avec macrostomie, micrognathie, des anomalies auriculaires (duplication du tragus, appendice pré auriculaire, fistule auriculaire). D’autres atteintes sont plus rares (spina bifida, Retard mental: 10%) . L’atteinte ophtalmologique est dominée par les colobomes palpébraux et les dermoides du limbe. D’autres atteintes peuvent être rencontrées : Ptôsis, obliquité anti-mongoloide des paupières. Le traitement des lésions oculaires est chirurgical. Les résultats dépendent de la sévérité de la dysmorphie faciale.
Le syndrome de Goldenhar est l’un des syndromes malformatifs les plus observés en pratique courante. L’atteinte ophtalmologique est dominée par les colobomes palpébraux et les dermoides du limbe. L’atteinte extra oculaire est dominée par les anomalies auriculaires, dont la plus constante est l’appendice pré tragien. Le rôle de l’ophtalmologiste est important dans le diagnostic positif.