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Le syndrome de MILLER (Genée-Wiedemann) : A propos d’un nouveau cas

Le syndrome de Miller connu sous le nom de dysostose acrofaciale postaxiale, est un trouble génétique extrêmement rare apparaissant à la naissance. Il est caractérisé par une hypoplasie mandibulaire et malaire, une atteinte ophtalmologique systématique avec surtout l'ectropion des paupières inférieures, et des déficits symétriques post-axiaux des membres. 

Nous rapportons le cas d’une petite fille de 08 mois qui présente de nombreuses caractéristiques typiques du syndrome de Miller.

La patiente est une fille âgée de 08 mois, issue de parents sains non consanguins avec grossesse et accouchement normaux. Aucun antécédents de prise de médicaments ni d’exposition à un agent tératogène par la mère pendant la grossesse et aucun cas similaires dans la famille. La patiente est suivie en pédiatrie pour un retard de développement global évoluant progressivement depuis la naissance. Un avis ophtalmologique est demandé  pour un ectropion des paupières inférieures des 2 yeux présent depuis la naissance et s’aggravant progressivement. L’examen ophtalmologique trouve un hypertélorisme, un strabisme convergent, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, ectropion de la paupière inférieure des 2 yeux  avec exposition du globe lors du sommeil. Le segment antérieur et postérieur des 2 yeux sont sans particularités et le tonus oculaire à 9 mmhg. L’examen crâniofaciale montre une microcranie, hypoplasie malaire, un large nez bulbeux, une fine lèvre supérieure. L'examen des mains montre  une clinodactylie de 5ème doigt des 2 mains. Le reste de l’examen somatique est sans particularités. Par ailleurs la fille a une intelligence normale. Une échographie cardiaque faite dans le cadre du bilan malformatif  montre une communication inter-auriculaire. L’analyse cytogénétique montre une formule chromosomique à 46,XX sans anomalie chromosomiques sur les 11 mitoses observées. Vu la présence de plusieurs anomalies typiques, le syndrome de Miller a été retenu chez cette patiente. Sur le plan ophtalmologique, on a prescrit beaucoup de larmes artificielles avec fermeture des paupières le soir en attendant la chirurgie. La petite fille est adressée vers un centre spécialisée de chirurgie maxillofaciale, chirurgie plastique, réeducation physique pour une prise en charge multidisciplinaire avec surveillance sur le plan cardiaque .

Le syndrome de MILLER est un trouble rare avec une prévalence estimée d'environ 1 cas pour 1 million de nouveau-nés. Le mode de transmission semble autosomique récessif sans prédominance de sexe. Il se caractérise par des malformations de la région crâniofaciale et des membres. Les anomalies ophtalmologiques retrouvées c’est l’ectropion et / ou colobomes des paupières inférieures, fentes palpébrales inclinées vers le bas. Les anomalies affectant les extrémités : l'absence ou l'anomalie du cinquième doigt des mains et des pieds. D’autres malformations sont à rechercher: cardiaques, rénales, gastro-intestinales ou génitales. Il n’y a pas de troubles mentaux. Le diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie. Le test génétique moléculaire peut détecter une mutation du gène DHODH, mais n'est disponible que dans des laboratoires spécialisés. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Le conseil génétique ainsi que le soutien psychosocial peuvent être bénéfique pour les personnes concernées et leurs familles  .  

Le syndrome de Miller est extrêmement rare à rechercher devant des anomalies  crâniofaciale et des déficiences des membres. La  prise en charge est multidisciplinaire pour surmonter Les problèmes de gestion rencontrés chez ces enfants.