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Le syndrome de Waardernburg type 1 : une pathologie rare à ne pas méconnaître

Le syndrome de Waardenburg type 1 est une entité pathologique rare, de transmission autosomique dominante lié à une mutation du gène PAX3 localisé sur le chromosome 2q36.Il associe une atteinte oculaire, cutanée et auditive. A travers cette observation clinique, nous dévoilons l’intérêt du dépistage de ce syndrome afin d’améliorer le pronostic.

 Nous rapportons l’observation clinique d'une jeune enfant de 10 ans adressée par son ORL pour avis ophtalmologique dans le cadre d’un bilan de surdité de perception.  

Il s'agit d'une patiente de 10 ans ayant comme antécédants une surdité congénitale traitée par implantation chocléaire . Elle nous a été adressée pour un avis spécialisé dans le cadre d’un bilan de surdité de perception. L’examen ophtalmologique retrouve une acuité visuelle à 10/10 aux deux yeux, une poliose des cils au niveau de l’œil gauche, une dystopie canthale interne, un iris dépigmenté bleu aux deux yeux et un fond d’œil hypo-pigmenté. L’examen des phanères retrouve des mèches de cheveux blancs et une leucodermie du front. Le diagnostic retenu était le syndrome de Waardenburg type 1 devant l’ensemble de ces critères cliniques. 

Waardenburg syndrome type 1 survient secondairement à une absence de mélanocytes dans la peau, les cheveux, les yeux et la strie vasculaire du canal cochléaire,et en conséquence d'une migration anormale de cellules dérivées de la crête neurale. Ses manifestations cliniques incluent généralement une surdité neurosensorielle congénitale, une dystopie canthale, une hétérochromie ou hypoplasie irienne avec coloration bleue des iris, ainsi qu'une mèche blanche frontale ou un blanchissement précoce des cheveux avant l'âge de 30 ans. Toutes ces manifestations, de même que des antécédents familiaux évocateurs, constituent des critères majeurs. Les critères mineurs incluent une leucodermie congénitale, une synophridie , une racine du nez large/haute avec columelle pendante, et une hypoplasie des ailes du nez. Une spina bifida peut également être observée dans des cas plus rares. Pour retenir le diagnostic du WS1, il faut avoir une association clinique comprenant au moins 2 critères majeurs, ou bien un critère majeur associé à au moins 2 critères mineurs. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes de Waardenburg types 2, 3 et 4, le piébaldisme, le syndrome de Tietz, l'albinisme oculo-cutané, la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada, ainsi que les autres formes d'hypoacousie neurosensorielle congénitale non-progressive. 

L’atteinte oculaire du syndrome de Waardenburg type 1 est souvent limitée à l’hétérochromie irienne et la dépigmentation rétinienne, la morbidité étant plutôt liée à l’atteinte auditive. Une prise en charge spécialisée de la surdité et du mutisme permettra sûrement une meilleure intégration sociale de ces patients. Le pronostic est favorable chez la plupart des patients atteints du WS1 bénéficiant d'une assistance auditive.