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L’électrooculogramme dans la dystrophie maculaire vitelliforme de Best

La maladie de Best est une dystrophie héréditaire progressive de la macula, débutant soit dans l’enfance ou dans l’adolescence. Elle est caractérisée par une transmission autosomique dominante, la présence de dépôt de matériel vitellin maculaire avec des aspects évolutifs typiques et généralement une diminution obligatoire du rapport d’Arden à l’électro-oculogramme (EOG). On se propose d’étudier la place de l’EOG dans la démarche diagnostique de la maladie de Best 

Enfant agée de 7 ans consulte pour une baisse de l'acuité visuelle brutale de l'OG évoluant depuis 2 jours. 

Il s’agit d’une enfant âgée de 7 ans qui consulte pour une baisse  de l’acuité visuelle (AV) du l’œil gauche. A l’examen, l’AV  était à 7/10 à l’OD et limité à 1/10 à l’OG. Au fond d’œil (FO) il y avait une lésion maculaire jaunâtre avec aspect de pseudohypopion au niveau de l’OD  et au niveau de l’OG, une lésion jaune arrondie en « oeuf sur le plat » associée à une large plage d’hémorragie profonde. L’angiographie à la fluorescéine (AF),les clichés en autofluorescence et la tomographie en cohérence optique (OCT) en mode spectral ont permis de mettre en évidence le dépôt de matériel vitellin au niveau des deux yeux associé à un néovaisseau choroïdien (NVC) au niveau de l’OG. Un EOG pratiqué a montré une diminution du rapport d’Arden. Le diagnostic de maladie de Best compliquée de NVC a été retenu et la patiente a bénéficié d’une injection d’anti VEGF avec une bonne évolution à 1 mois marquée par une amélioration de l’acuité visuelle chiffrée à 7/10

La maladie de Best est affection autosomique dominante à pénétrance variable, causée par la mutation d’un gène, VMD2, localisé sur le chromosome 11q13. L’EOG étant un  test global et complexe du fonctionnement de l'épithélium pigmentaire à la suite d’un changement d’état d’adaptation lumineuse de la neurorétine. Les anomalies de l’EOG dans la maladie de Best liée à VMD2 seraient donc la traduction de modifications de transports ioniques de l’épithélium pigmentaire et on aura  typiquement un rapport d’Arden diminué généralement inférieur à 145. Néanmoins la maladie de Best pourrait être du à d’autres mutations (autre que le gène VMD2) ayant pour seule conséquence l’accumulation de matériel sans avoir d’anomalies à l’électro-oculogramme  d’où l’importance de la présentation clinique et les autres moyens d’imagerie. 

L’EOG constitue un élément essentiel dans la démarche diagnostique de la dystrophie vitelliforme de Best, il peut être altéré alors qu'aucune lésion rétinienne n'est encore apparue. Mais récemment de nouvelles études  ont pu montrer que le phénotype EOG dans la maladie de Best est plus variable que ce qui est actuellement apprécié.