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L’épithéliopathie pigmentaire rétinienne froissée martiniquaise : à propos d’un cas

L’épithéliopathie rétinienne froissée martiniquaise est une maladie génétique rare, décrite pour la première fois en 2013. Elle a été diagnostiquée chez 3 familles martiniquaises.

Un patient martiniquais de 70 ans a consulté au CHU de Tours pour baisse d’acuité visuelle gauche secondaire à une exsudation maculaire, diagnostiquée par son ophtalmologiste de ville.

L’examen initial en 2010 retrouvait une acuité visuelle ETDRS à 20/32 P3 à gauche et de 20/16 P1,5 à droite. Il est mis en évidence au fond d’œil à droite et à gauche un aspect de dystrophie réticulée diffuse, associée à la présence d’hémorragies maculaires à gauche. L’OCT  objective une lésion hyper réflective pré épithéliale, et un œdème intra rétinien. L’épithélium pigmentaire a un aspect très inhabituel, festonné. L’angiographie en fluorescéine confirme la présence d’une néovascularisation choroïdienne visible. Les explorations fonctionnelles n’ont pas été contributives pour documenter cette dystrophie. Lors du suivi, on constate une bilatéralisation de l’atteinte néovasculaire. Malgré un traitement par injections intra vitréennes d’anti VEGF, le patient présente un scotome central gauche dû à une lésion fibro atrophique.

Tous les patients atteints présentent un aspect typique de sol séché et craquelé au fond d’œil. Il s’y associe à l’OCT des élévations peu profondes festonnées de l’épithélium pigmentaire. La mutation génétique de la MAPKAPK3 est à l’origine d’une dysfonction des métalloprotéinases. L’examen de la rétine des apparentés asymptomatiques permet un dépistage précoce, avec mise en place d’une surveillance rapprochée. 

L'épithéliopathie rétinienne froissée martiniquaise est une dystrophie rétinienne génétique rare potentiellement cécitante en l’absence d’une prise en charge spécialisée précoce chez le patient et ses apparentés.