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Les facettes du syndrome PHACES

Décrire 2 cas de syndrome PHACES avec atteinte ophtalmologique.

Cas 1 : Fillette de 2 mois adressée pour bilan d’hémangiome segmentaire frontal de type tubéreux côté droit. Elle est atteinte sur le plan ophtalmologique d’une cataracte partielle et d’un syndrome de Morning Glory à droite. L’IRM cérébrale  retrouve une variante  du polygone de Willis avec absence d’artère communicante postérieure. La prise en charge ophtalmologique a consisté en une rééducation de l’amblyopie par correction optique totale et occlusion partielle de l’œil non atteint.

Cas 2 : Fillette de 1 an, adressée pour opacité cornéenne droite congénitale. Elle a comme antécédents : un hémangiome du visage et colique, une sténose de l’artère rénale, une épilepsie, une cardiopathie de type communication inter-ventriculaire et une atrésie jéjunale. A l’examen, on retrouve une anomalie de Peters de type 1 à droite associée à des zones d’atrophie choriorétinienne en périphérie temporale. Nous n’avons pas retenu d’indication chirurgicale en raison des comorbidités et du mauvais pronostic visuel de l’œil atteint.

Ces deux cas montrent la diversité de l’atteinte ophtalmologique possible dans les syndromes PHACES. Les anomalies peuvent concerner le segment antérieur et le segment postérieur. Dans les deux cas décrits l'atteinte a été strictement unilatérale.

PHACE est un acronyme qui désigne un syndrome neurocutané décrit en 1966 par Frieden et al. Il est caractérisé par des malformations de la fosse cérébrale postérieure, des hémangiomes segmentaires faciaux, des anomalies artérielles, cardiaques et oculaires. Les manifestations cliniques du syndrome PHACES sont extrêmement variables. Près de 20% des enfants atteints d’hémangiome infantile segmentaire facial souffrent d’une ou plusieurs anomalies du syndrome PHACES. En 2009, un groupe d’experts s’est mis d’accord sur les critères de diagnostic du syndrome.

Tout enfant présentant un hémangiome segmentaire de la face, du cou ou de la partie supérieure du torse doit faire l’objet d’un examen clinique complet pour rechercher toute anomalie oculaire, vasculaire, cardiaque ou neurologique.