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Les gliomes des voies optiques associés à la neurofibromatose de type 1 : épidémiologie et facteurs pronostiques

La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques dominantes, avec une incidence de 1/3500 naissances. Les gliomes des voies optiques affectent de jeunes enfants présentant une neurofibromatose de type 1, avec une morbidité visuelle significative. Nous étudions l’épidémiologie et les facteurs pronostiques des gliomes des voies optiques chez les patients suivis dans notre service pour une neurofibromatose de type 1.

Cette étude est une série de cas rétrospective observationnelle. Nous avons inclus les patients présentant un gliome des voies optiques associé à une neurofibromatose de type 1, ayant consulté dans le service entre janvier et novembre 2020.

Nous avons recueilli des données démographiques, l'examen ophtalmologique, les IRM cérébro-orbitaires, le traitement du gliome le cas échéant, ainsi que la présence d’une endocrinopathie associée.

Nous avons inclus 14 patients présentant un gliome des voies optiques associé à une neurofibromatose de type 1.

L’acuité visuelle moyenne était de 20/28 (7/10) pour l’œil le plus bas, et de 20/25 (8/10) pour le meilleur œil. Nous remarquons que la baisse d’acuité visuelle est rarement très sévère. L’acuité visuelle du meilleur œil est ≥ 20/32 (6,3/10) chez 83 % des patients. 71 % des patients présentaient des nodules de Lisch visibles à la lampe à fente. 36 % des patients avaient un aspect anormal de la papille au fond d’œil. 67% avaient des tâches hyper-réflectives en infra-rouge. 21% présentaient un strabisme. En somme, parmi les patients en âge verbal, 43% des cas de gliome étaient asymptomatiques : sans baisse d’acuité visuelle, strabisme ni endocrinopathie.

L’âge au diagnostic de la neurofibromatose de type 1 était de 3 ans et demi en moyenne, allant de la naissance à l’âge de 12 ans. L’âge moyen au diagnostic du gliome des voies optiques était de 5 ans et demi. Ainsi, le gliome est diagnostiqué un peu moins de 2 ans après la neurofibromatose en moyenne.

Le gliome était le plus souvent limité aux nerfs optiques (64%). Deux enfants ont bénéficié d’un traitement du gliome par chimiothérapie. Aucun patient n’a subi de radiothérapie ni de cure chirurgicale du gliome. 

21% des cas présentaient une endocrinopathie associée.

Les acuités obtenues dans notre étude sont cohérentes avec les données de la littérature. Elles justifient pleinement les recommandations actuelles (PNDS 2016) : une consultation ophtalmologique au minimum annuelle jusqu'à l'âge de 18 ans chez tout patient présentant une neurofibromatose de type 1. Presque 1 gliome sur 4 dans notre étude est associé à une endocrinopathie, d'où l’importance de rechercher rapidement un gliome dans ce cas là.

Le gliome des voies optiques associé à la neurofibromatose de type 1 est une tumeur bénigne mais qui peut avoir de lourdes conséquences, en particulier sur l’acuité visuelle. Les ophtalmologistes doivent donc être sensibilisés à leur dépistage.