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Les manifestations oculaires de la neurofibromatose type 1 ou la maladie de Von Recklinghausen (à propos d'un cas)

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique causée par un défaut d'un seul gène codant pour la neurofibromine, une protéine cytoplasmique impliquée dans le contrôle du cycle cellulaire.  L'œil est fréquemment affecté dans la neurofibromatose, et par conséquent les manifestations oculaires jouent un rôle majeur dans le diagnostic de la NF. Ce cas clinique rare soulève l'importance de l'examen ophtalmique chez ces patients en décrivant les manifestations oculaires trouvées dans la neurofibromatose notamment des paupières, de la cornée et l’iris.

Patient de 29 ans, suivi pour NF1 depuis son adolescence à l’aspect de multiples lésions hyperpigmentées, puis à l’âge de 20 ans une excroissance cutanée disfigurante de la paupière supérieure gauche et temporale gauche pour laquelle il a bénéficié d’une chirurgie de réduction tumorale  d’un neurofibrome plexiforme (NP) en chirurgie plastique. Le patient est monophtalme de l’œil droit (abcès de cornée négligé de l’œil gauche problablement sur cils trichiasiques).  Pas de cas similaires dans la famille.

L’examen de l’œil droit trouve une AV à 10/10 avec un examen des annexes qui est sans particularités. L’examen du segment antérieure révèle une sensibilité cornéenne légèrement diminuée (avec la microscopie spéculaire normale), et la présence de plusieurs nodules de Lisch (>10 nodules) sans autres anomalies décelées. Le Tonus est normal avec un angle ouvert en gonioscopie. L’examen du fond d’œil est normal avec un OCT papillaire ne révélant pas d’œdème papillaire. L’examen de l’œil gauche trouve une AV  limitée à une Perception lumineuse positive.L’examen des annexes trouve un épaississement de la  paupière supérieure (NP palpébrale) se prolongeant vers le coté temporale avec un ptosis, une lagophtalmie résiduelle, et plusieurs cils trichiasiques de la paupière inférieure.L’examen du segment antérieur trouve une taie de cornée axiale et paraxiale temporale avec une cornée très dystrophique avec appel vasculaire sur 360°, une kératite ponctuée superficielle diffuse. Le reste est non vu avec une échographie oculaire normale. L’OCT du segment antérieur montre un épaississement cornéen axial et paraxial temporale de 683µm. L’examen général trouve de multiples nodules et taches café au lait  au niveau des 2 membres supérieurs et inférieurs, du tronc, du dos, et des NP au niveau temporal gauche. 

Les manifestations ophtalmiques ont une valeur diagnostique dans la NF. Trois sur sept au total peuvent impliquer des structures oculaires. Par conséquent, un individu peut être diagnostiqué avec NF-1 uniquement sur son examen ophtalmique. Les manifestations oculaires les plus fréquentes sont les nodules de Lisch (50 à 90% des patients), suivis des gliomes de la voie optique (environ 15% des patients) et des NP (moins de 10% des patients). Dans notre cas, des nodules de Lisch et une NP palpébrale sont présents.

Notre cas présente une légère diminution de la sensibilité cornéenne suggérant la présence d'une altération de la fonction nerveuse cornéenne. Ce résultat est conforme à une étude récente qui a rapporté une altération des nerfs cornéens en présence d'une neuropathie à petites fibres chez des patients NF1. Le traitement de la NF est multidisciplinaire et le traitement de la NP repose sur la chirurgie. 

En conclusion, la neurofibromatose peut affecter l'œil et les annexes oculaires de diverses manières. Il est important de reconnaître l'implication oculaire chez ces patients afin de faciliter le diagnostic plus précoce des conditions traitables qui peuvent menacer la vision.