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Les manifestations oculaires de syndrome de Temtamy : à propos d’un cas

Le syndrome de Temtamy est une malformation neurologique congénitale rare d'origine génétique caractérisée par une agénésie ou une hypoplasie du corps calleux associée à des anomalies de développement oculaires souvent sévères  menaçant le pronostic visuel de ces enfants .

nous rapportans le cas d'une enfant suivie pour syndrome de temtamy qui presente des anomalies de développement oculaires 

Nous rapportant le cas d’un enfant de 6ans , suivie au service de pédiatrie pour le syndrome de Temtamy. Il a été adressé aux urgences pour une rougeur et  douleur oculaire au niveau de l’œil gauche. A l’examen ophtalmologique, l’acuité visuelle avec correction de l’œil droit est et à 4 /10  , et limitée à  mouvement de doigt  à l’œil gauche  .l’examen du segment antérieur de l’œil droit a montré une subluxation  du cristallin en inferieur sans phacodonésis .à l’œil gauche  ,  l’examen du segment antérieur a trouvé une hyperhémie conjonctival , œdème cornéen avec  mydriase irien total et une hypertonie à 45   . le fond d’œil de l’œil droit était sans anomalies ,à l’œil gauche le fond d’œil a trouvé une hémorragie vitréenne stade 3 .L’échographie oculaire de l’œil gauche a mis en évidence un cristallin luxé dans le vitrée avec une hémorragie vitréenne. Sur le plan thérapeutique le patient a reçu un traitement hypotonisant et il a été programmé pour une vitrectomie et une phacofragmentation au niveau de l’œil gauche et une phacoaspiration du cristallin avec implantation au niveau de l’œil droit .

Le temtamy syndrome est une malformation neurologique congénitale rare  caractérisé par une hypoplasie ou agénésie du corps calleux . Il est lié à une mutation du géne C12orf57 ; Il est associés à d’autres anomalies malformatives systémique notamment  oculaire , craniofacial ,squelettique et cardiaque  . Ses principaux signes cliniques sont la dysmorphie faciale  , il est caractérisé par visage allongé, hypertélorisme, nez proéminent, oreilles implantées bas et micrognathie. Des anomalies squelettiques à type de la brachydactylie des mains et des pieds, genu varum et pieds plats. ses manifestations neurologiques sont  à type d’ une hypotonie, une épilepsie réfractaire et un retard moteur .ses manifestations oculaires les plus fréquentes sont  la microphtalmie, le colobome oculaire et l'atrophie optique .ils sont souvent source d’handicap visuel chez ces enfants .Son diagnostic repose sur la clinique et l’imagerie cérébrale et son  traitement est symptomatique .

Le Temtamy syndrome c’est une malformation neurologique congénitale rare associée à des anomalies oculaires souvent amblyogène qui nécessitent un diagnostic précoce et une prises en charge adaptée et rapide.