L’incontinentia pigmenti est une maladie rare affectant variablement la peau, les yeux, le système nerveux central et les dents. Si l’atteinte cutanée est de diagnostic cliniquement évident et souvent peu grave, les atteintes neurologique et ophtalmologique sont difficile à diagnostiquer et en font toute la gravité.
Objectifs : Etudier sur une large cohorte de patients atteints d’incontinentia pigmenti les principales caractéristiques ophtalmologiques, dermatologiques et neurologiques de la maladie. Evaluer l’intérêt d’une surveillance ophtalmologique précoce systématique standardisée et d’un traitement précoce prophylactique par photocoagulation rétinienne.
Les patients avec un diagnostic d’incontinentia pigmenti posé en dermatologie adressés dans le service d’ophtalmologie entre janvier 2010 et décembre 2015 ont été inclus. Pour chaque patient, nous avons étudié les données cliniques ophtalmologiques, neurologiques et dermatologiques et avons recherché une éventuelle association de sévérité entre les différentes atteintes d’organe.
Quatre-vingt-six yeux de 43 patients ont été inclus, parmi lesquels 3 patients ont été exclus faute de données suffisantes. Les enfants ont bénéficié d’un examen ophtalmologique avec examen du fond d’œil dans les premiers jours de vie ou dès le diagnostic suspecté, puis de façon systématique à 1, 3, 6, 9, 12 mois de vie, puis tous les 6 mois jusqu’à 2 ans et enfin annuellement. Dans notre série, l’incidence de l’atteinte rétinienne était de 42,5 %, celle-ci était unilatérale pour 59% des patients ou bilatérale asymétrique pour 11% des patients et constatée avant l’âge de 6 mois. Les durées minimale et médiane de suivi étaient respectivement de 1 an et 4,5 ans. Sur la période de suivi, aucun cas de complication rétinienne grave telles que hémorragie du vitré ou décollement de rétine n’a été observé. Dix patients, soit 25 % de la série, ont bénéficié d’un traitement préventif par photocoagulation au laser Argon. Le nombre de séances pour stabiliser l’atteinte rétinienne était de 1 à 3 séances par œil (moyenne=1,7). Vingt-cinq pourcent des patients présentaient une atteinte neurologique clinique (épilepsie ou retard de développement psychomoteur) et / ou radiologique (hypersignaux de la substance blanche, séquelles ischémiques). L’incidence de l’atteinte neurologique n’était pas significativement plus élevée en cas de vasculopathie rétinienne au fond d’œil.
La complication la plus sévère de l’incontinentia pigmenti est le décollement de rétine, dont l’incidence avoisine les 20% dans les études publiées et dont le pronostic fonctionnel est catastrophique. Il apparaît que celui-ci résulte exclusivement d’une vasculopathie rétinienne périphérique survenant dans les premiers mois de vie. Cette étude suggère qu’un diagnostic dermatologique précoce, une surveillance ophtalmologique stricte dès le diagnostic et un traitement prophylactique en urgence de la vasculopathie rétinienne périphérique permette d’éviter les complications cécitantes de la maladie.
La prise en charge de l’incontinentia pigmenti doit être pluridisciplinaire. Nous proposons un protocole standardisé de surveillance et de dépistage de l’atteinte rétinienne dès les premiers jours de vie. Ce suivi rigoureux associé au traitement préventif par photocoagulation laser permet de réduire les complications rétiniennes mettant en jeu le pronostic visuel telles que le décollement de rétine ou l’hémorragie du vitré.
