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Luxation cristallinienne bilatérale révélant une homocystinurie

Les luxations cristalliniennes antérieures représentent une urgence médico-chirurgicale ophtalmologique. Une des priorités de la prise en charge est de rechercher et de traiter la cause.

Nous rapportons le cas d'une enfant âgée de 11 ans aux antécédents de retard d’acquisitions psychomotrices avec retard mental, qui consulte pour un œil rouge douloureux avec baisse de l’acuité visuelle bilatérale plus marquée à droite.

L'acuité visuelle était inférieure à 1/10 aux deux yeux. L'examen du segment antérieur retrouvait un œil rouge avec larmoiement et photophobie plus marqués à droite, une chambre antérieure étroite avec un cristallin clair luxé en chambre antérieure, une pupille en semi mydriase aréflexique et un tonus oculaire de 32 mm hg à droite et 27 mm hg à gauche. Des examens complémentaires ont été réalisé notamment un OCT du segment antérieur objectivant un cristallin en chambre antérieure en contact avec l'endothélium cornéen, une microscopie spéculaire ainsi qu'une échobiométrie. Le dosage de l'homocystéinémie confirmera le diagnostic d'homocystinurie. L'enfant bénéficia d'un traitement hypotonisant local et général et fut opéré dans le cadre de l'urgence : phakoaspiration + vitréctomie antérieure, avec mise en place d'un implant artisan clipé à la face postérieure de l'iris aux deux yeux, ainsi qu'une supplémentation en vitamine B6 associée à un régime alimentaire.

L’homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire (autosomique récessive) rare, due au déficit d'une enzyme : la cystathionine bêta-synthase (CBS), provoquant l'accumulation d’homocystéine et de méthionine à des taux toxiques pour l’organisme. L’ectopie cristallinienne constitue l’anomalie ophtalmologique la plus fréquemment retrouvée, elle est inférieure pouvant être à l'origine d'une myopie. Sa principale complication est la luxation cristallinienne, cette dernière nécessite une prise en charge chirurgicale. D'autres manifestations  cliniques peuvent également être retrouvées: Ophtalmologiques (lésions dégénératives de la périphérie rétinienne), neurologiques (retard mental, retard des acquisitions psychomotrices), squelettiques (Aspect marfanoide , genu valgum, arachnodactylie, ostéoporose ) et vasculaires : principales menaces pour le pronostic vital, il s'agit  d'accidents thrombotiques artériels ou veineux touchant  les gros troncs vasculaires et dont le risque est corrélé au taux d’homocysteine circulant et favorisé par l'anesthésie générale ou la chirurgie ( précautions pré, per et post opératoire nécessaires ).

 A travers cette observation, nous rappelons que l'homocystinurie s'accompagne fréquemment de manifestations ophtalmologiques. Le retard de consultation, souvent dû au retard mental associé peut mettre en jeu le pronostic fonctionnel des patients, d'où l'intérêt d'un dépistage précoce et d'un suivie multi disciplinaire régulier.