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Maladie de Best compliquée de néovascularisation choroïdienne chez un enfant de 10 ans : a propos d’un cas

La maladie de Best est une dystrophie maculaire bilatérale génétique.elle se transmet exclusivement sur le mode autosomal dominant.L'expressivité est variable,la pénétrance est incomplète et nombreux sont les cas sporadiques.Cette étude présente un cas rare de néovascularisation choroïdienne survenant chez un enfant qui présente une maladie de Best.

Nous rapportons le cas d’un enfant de 10 ans qui consulte pour une baisse rapidement progressive de l’acuité visuelle de l’œil droit.

L’acuité visuelle était limitée au décompte des doigts à 1 m au niveau de l’œil droit et a 10/10 au niveau de l’œil gauche. Le segment antérieur était sans anomalie aux deux yeux. Le fond d’œil de l’œil droit retrouvait un foyer jaunâtre irrégulier associé a une hémorragie sous rétinienne. Le fond d’œil de l’œil gauche retrouvait un foyer jaunâtre régulier arrondi dit en « œuf sur le plat ».Une angiographie à la fluorescéine(AF) a été réalisée retrouvant au niveau de l’œil droit une lésion hyper-fluorescente dès les temps précoces associée à une hémorragie sous rétinienne inféro maculaire.Au niveau de l’œil gauche,les clichés en autofluoréscence retrouvent une hyperautofluorescence du  disque vitellin avec une hypofluorescence par effet masque de ce disque tout au long de la séquence angiographique.La tomographie à cohérence optique  a mis en évidence une lésion hyper-réfléchissante du matériel sous-rétinien aux des yeux ainsi que la présence,au niveau de l’œil droit, de liquide sous rétinien (LSR) tout autour de la lésion.Compte tenu de l’âge du patient,de l’aspect du fond d'oeil et des résultats des examens complémentaires,nous avons conclu a une maladie de Best compliquée de néovascularisation choroïdienne au niveau de l’œil droit. 

La maladie de Best est liée à une mutation du gène Bestrophin situé sur le chromosome 11 (11q131).Elle est trés souvent bilatérale et apparaît dans l’enfance.les lésions se manifestent par la présence au fond d'oeil de lésions jaunâtres secondaire aux dépots de lipofuscine qui s'accumulent en raison de l’incapacité de l’epithélium pigmentaire rétinien à dégrader les segments externes des photorécepteurs due a un déséquilibre ionique. On distingue au fond d’œil plusieurs stades évolutifs:stade pré-vitelliforme,stade vitelliforme, stade du pseudohypopion et stade d’atrophie. la néovascularisation choroïdienne se manifeste par une baisse brutale de l'acuité visuelle.les clichés en autofluoréscence montrent une hyperautofluorescence typique du matériel vitellin. l'AF n'est pas indispensable, sauf dans les cas ou une néovascularisaton choroïdienne est suspectée.l'OCT permet de visualiser le LSR autour du site des dépôts témoin d'une néovascularisation sous rétinienne.Actuellemnt il est fréquent de ne pas traiter ces néovaisseaux qui ont tendance cicatriser sans s'étendre chez l'enfant par hyperfonction de l’épithélium pigmentaire .En paralléle  plusieurs études ont rapporté des cas de néovaisseaux traités par injection intra-vitréenne(IVT)d’anti-angiogéniques :bévacizumab,bévacizumab associé à la triamcinolone et de ranibizumab qui semblent être une option efficace dans le cadre de cette complication. Devant la localisation péri fovéale du néovaisseau choroïdien chez notre patient et la baisse majeure de l'acuité visuelle, nous avons décidé d'entamer un traitement par IVT de ranibizumab afin de réduire au maximum l'extension des lésions. 

Pour notre patient nous avons fait le choix de traiter par IVT de ranibizumab connaissant l’efficacité de ces molécules sur les néovaisseaux choroïdiens.