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Maladie de stargardt , Différents aspects cliniques à propos d’une famille

C’est une affection héréditaire bilatérale et symétrique du sujet jeune qui conduit rapidement à une perte de vision centrale avec conservation du champs visuel périphérique caractérisée par la présence d’une lésion maculaire ayant aspect en œil de bœuf avec l’accumulation de pigment de lipofiscine au niveau de l’ épithélium pigmentaire

Nous rapportons le cas d'une famille atteinte du syndrome de stargardt avec les différentes expressions cliniques de cette maladie en son sain

Il s'agit d'une famille de 6 membres dont 3 sont atteints ; les parents présentent des examens ophtalmologiques normaux, trois enfants sont atteints à des degrés différents ; il s'agit d’un homme et deux femmes, l’Age d'expression de la maladie était variable, toute fois le plus tôt atteint est celui qui présente la plus importante atteinte visuelle.

Tous les membres atteints présentaient un syndrome de stargardt avec fundus flavimaculatus.

L’examen a été complété par une angiographie à la fluorescéine, une tomographie par cohérence optique et une étude électrophysiologie.

 La dystrophie maculaire juvénile type STARGARDT débute avant l’âge de 20 ans par une baisse bilatérale de la vision centrale, qui peut être dysportionnée par rapport aux altérations maculaires, l’aspect du premier examen varie selon le stade de la maladie

• stade de début avec remaniement fovéolaire entouré de quelques taches flavimaculées
• stade d’état avec aspect en œil de bœuf, macula martelée et pigmentation xanthophylle
• stade tardif ou la macula est siège d’une atrophie choriorétinienne et d’un remaniement pigmentaire

L’ERG est un excellent l’indicateur de la sévérité de l’affection, Il n’y a pas de relation entre la durée de la maladie ou l’étendue des lésions et l’ERG.

• Altération sévère de l’ERG pattern et ERG plein champ normal 68%.
• ERG pattern altéré et ERG photopique également altéré 14%.

Perte des réponses photopiques et scotopiques 17%.

La maladie de Stargardt est la plus fréquente des dystrophies rétiniennes maculaires héréditaires et son expression clinique peut aller de la simple maculopathie présénile à la dystrophie rétinienne la plus sévère