C’est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante due à une mutation génétique qui prédispose au développement de tumeurs bénignes et malignes richement vascularisées. Les manifestations cliniques majeures comprennent des hémangioblastomes du SNC et de la rétine, des tumeurs du sac endolymphatique, des cancers à cellules claires et des kystes rénaux, des phéochromocytomes, des kystes et des tumeurs endocrines du pancréas(1).
Name
Maladie de Von hippel landau à propos d' un cas
Name
Maladie de Von hippel landau à propos d' un cas
Auteurs :
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Nous rapportons le cas d’une patiente chez qui le diagnostique à été fait suite à une consultation pour perception de myodesopsies
Résultats
Patiente âgée de 42 ans , ayant un antécédent familial de Von Hippel landau dans la fratrie qui consulte pour une gène visuelle brutale avec perception de myodesopsie .
L’acuité visuelle est à 10/10 en ODG , examen du segement antérieur est sans particularité , examen du fond d œil papille et macula d’aspect normal presence de corps flottant en OD avec un hémangiome rétinien en temporal inférieur à la peripherie rétinienne .
Un examen complémentaire à été demandé notament une AGF qui mis en evidence l’hémangiome retinien , un bilan extensive à la recherche d’ autre localisation est en cours ,notament une angio-IRM cérébrale et de la moelle épiniere , une TDM abdominale.
Discussion
L’atteinte rétinienne est en général précoce et révélatrice de la maladie(2) , les hémangiomes rétiniens sont souvent asymptomatiques mais peuvent provoquer un décollement de la rétine, un oedème maculaire, un glaucome et baisse d’acuité visuelle rétine . leur traitement repose sur la cryotherapie ou laser en fonction du nombre et de la taille des hémangiome.
Conclusion
La maladie de von hippel landau est une maladie rare qui peut toucher différents organes, dont l' atteinte rénale est la plus grave et engage le pronostic vital , une prise en charge multidisciplinaire s' impose avec un suivi regulier de ces malades pour la détéction de nouvelles lésions et assurer ainsi une prise en charge précoce .