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Le CINCA syndrome (chronic infantil neurological cutanéous, articular), est une maladie génétique auto-inflammatoire, rare de l’enfant. Elle se caractérise principalement par des manifestations inflammatoires articulaires, cutanées, neurologiques et oculaires.
Nous rapportons le cas d’une fillette de 4 ans qui a été adressée aux urgences d’ophtalmologie, pour œil rouge. Elle a présenté plusieurs épisodes de conjonctivites depuis la naissance. Nous avons réalisé un examen ophtalmologique aussi complet que son état et sa coopération le permettaient. Une échographie oculaire en mode B ainsi qu’un examen pédiatrique ont été demandés. Une imagerie par résonance magnétique cérébrale et examen anatomopathologique ont été faits.
L’examen ophtalmologique bilatéral et comparatif retrouvait une acuité visuelle réduite au mouvement des doigts et un nystagmus rotatoire. A la lampe à fente nous retrouvions des opacités cornéennes diffuses, une chambre antérieure siège d’un Tyndall une croix, des synéchies iridocristalliniennes en trèfle et un tonus oculaire élevé à 22mmhg. Le fond d’œil était inaccessible. Ces signes étaient bilatéraux. L’échographie oculaire en mode B retrouvait un œdème papillaire bilatéral, un décollement postérieur du vitré à l’œil droit et une persistance du vitré primitif à l’œil gauche. L’examen pédiatrique retrouvait une enfant irritable avec une notion de polyarthralgie fébrile, intéressant les grosses articulations et un urticaire. La patiente était dénutrie avec des cheveux décolorés (blond) et retard staturo pondéral. Une surdité de perception à l’examen otorhinolaryngologique avait été notée. Les examens paracliniques retrouvaient un syndrome inflammatoire biologique, une hydrocéphalie quadri ventriculaire avec élargissement des sillons corticaux à l’imagerie par résonance magnétique. L’examen microscopique d’un cheveu révélait de multiples tiges pilaires hypopigmentées parsemées de rares petits amats mélaniques pouvant rentrer dans le cadre d’un syndrome de Griscelli. La prise en charge sur le plan ophtalmologique a consisté en la mise en route d’un traitement symptomatique et par la suite adressée en pédiatrie pour une prise en charge spécifique.
Le syndrome CINCA représente le phénotype le plus sévère des syndromes périodiques associés à la cryopirine(CAPS). Le diagnostic est avant tout clinique confirmé ensuite par la génétique.Parmi les atteintes oculaires nous retrouvons la conjonctivite, les opacités cornéennes et un œdème papillaire persistant assez fréquent. Nous retrouvons également une uvéite antérieure chronique pouvant contribuer à la perte progressive de la vision avec la survenue de synéchie iridocristallinienne. Les thérapeutiques actuelles sont l’anakinra et d'autres anti-IL-1 plus récentes, notamment le ronilacept et le canakinumab qui ont obtenu de bons résultats .
Le CINCA syndrome est un diagnostic à évoquer devant une uvéite chronique, œdème papillaire bilatéral associé à des symptômes cliniques généraux évocateurs. C’est une pathologie rare mais bien décrite. La prise en charge doit être rapide afin d’éviter les complications.