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Manifestations oculaires de l’amylose à transthyrétine

L’amylose est un groupement de maladies rares caractérisés par des dépôts amyloïdes  qui altèrent le fonctionnement d’un ou de plusieurs organes cibles.  L’objectif de l’étude est de  décrire les atteintes ophtalmologiques chez les patients atteints d’amylose systémique confirmée histologiquement.

Il s’agit d’une étude transversale  portant sur 21 patients (42 yeux) porteurs d’amylose systémique à transthyrétine. Tous les patients ont bénéficié d’un examen ophtalmologique complet selon le protocole National de Diagnostic et de Soins, une angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine, un examen clinique général (neurologique, cardiologique). Un bilan plus approfondi a été indiqué selon l’orientation diagnostique. 

21 patients ont été inclus (12 hommes et de 9 femmes). L’âge moyen était  en moyenne de 62±15 ans. L’amylose était de forme familiale chez 15 patients  ( 71%), sauvage chez 6  patients (29%) et Le traitement reçu était  tafamidis chez 15 patients (71%)  , partisiran chez 1 patient (5%), transplantation hépatique puis tafamidis  chez 1 patient (5%), transplantation hépatique  seule chez 2 patients (9.5 %), ou surveillance seule (chez les patients asymptomatiques)  (9.5%).

L’acuité  visuelle moyenne de 80,52 ± 20 lettres. L’examen clinique ophtalmologique a permis de révéler une sécheresse oculaire qualitative dans 30 yeux (71%), une hypertonie oculaire dans un œil (2.5%), un glaucome dans 4 yeux (9.5%), des dépôts dans le segment antérieur dans 9 yeux (21.5%), dans le segment postérieur dans 17 yeux (40.5%). 

L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine ont montré une vasculopathie rétinienne dans 6 yeux (14.5%), une choroïdopathie amyloïde dans 25 yeux (60%).

Cette étude clinique a montré des manifestations oculaires de l’amylose à transthyrétine chez 60% des patients dont la plus fréquente était l’atteinte choroidienne infra clinique. Ces résultats suggèrent la nécessité de réaliser  une angiographie au vert d’indocyanine lorsque diagnostic génétique de l’amylose est établi. Une étude longitudinale prospective est nécessaire afin d’étudier si les éléments retrouvés à l’angiographie peuvent être considérés comme de biomarqueurs de la gravité de l’atteinte oculaire et/ou systémique. 

L’allongement de l’espérance de vie et l’amélioration de la prise en charge des complications systémiques grâce aux nouveaux traitements constituent un nouvel enjeu pour les ophtalmologistes. Une collaboration étroite entre l'ophtalmologiste, le neurologue et l'interniste permet une meilleure prise en charge multidisciplinaire de ces patients.