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Manifestations oculaires des lipidoses congénitales

Rapporter les manifestations oculaires d’une lipidose congénitale à travers une présentation d’un cas rare de Syndrome de Dorfman Chanarin.

À propos d’un cas.

Nous rapportons le cas d'un enfant âgé de 9 ans, issu d’un mariage consanguin, suivi pour un syndrome de Dorfman Chanarin, suspecté devant une érythrodermie ichtyosiforme non bulleuse sévère et familiale associée à une atteinte hépatique. Le diagnostic étiologique était confirmé par l’étude moléculaire. Le patient nous a été adressé pour une baisse de la vision bilatérale. Sur le plan général, l’enfant présentait une érythrodermie de tout le corps prédominante au visage et un retard statural en rapport avec un déficit partiel en GH idiopathique (IRM cérébrale et hypophysaire normale). Sur le plan ophtalmologique, l’enfant était orthophorique sans nystagmus ni ptosis avec une acuité visuelle à 5/10ème aux deux yeux. Nous avons la présence de cicatrices cutanées palpébrales en rapport avec une chirurgie d’ectropion bilatérale. Le segment antérieur était calme avec une cornée transparente et un tonus oculaire normal. Après dilatation, une cataracte stellaire et diffuse était mise en évidence. Le vitré était calme et le fond de l’œil était normal. Nous avons complété par une tomographie en cohérence optique (OCT) maculaire qui est revenue normale.

Le syndrome de Dorfman Chanarin est une maladie de surcharge en triglycérides faisant partie d’un groupe de maladies appelées lipidoses ou « Neutral Lipid Storage Disease » (NLSD). Il s’agit d’une pathologie héréditaire rare type autosomique récessive. Elle est responsable d’une surcharge systémique en lipides au niveau de différents tissus pouvant engendrer une atteinte cutanée, musculaire, neurologique, hépatique et oculaire. Le syndrome de Dorfman Chanarin est dû à une mutation du gène ABHD5. La maladie est caractérisée par une érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse. Elle s’associe très souvent à une atteinte systémique telle qu’une atteinte musculaire dans 60 à 100% des cas, une atteinte ORL dans 25 à 30% des cas, une atteinte hépatique dans 60% des cas ainsi qu’une atteinte neurologique, rénale et thyroïdienne. L’atteinte ophtalmologique est variable de 40 à 77%. On peut retrouver une atteinte annexielle type ectropion ou ptosis, une atteinte cornéenne type kératite ou syndrome sec, une atteinte cristallinienne décrite sous forme d’un aspect nuageux. D’autres atteintes ophtalmologiques ont été décrites à type de strabisme, nystagmus, myopie ou dégénérescence rétinienne. Les deux manifestations les plus retrouvées sont l’ectropion et la cataracte variant de 23 à 54 % et qui ont étaient retrouvées dans notre cas.

Le Syndrome de Dorfman Chanarin est une entité rare à évoquer devant une ichtyose cutanée congénitale. Les manifestations oculaires permettent de compléter le tableau clinique en cas de doute pour éviter des enquêtes exhaustives inutiles.