Le glaucome congénital primitif (GCP) est une forme rare et sévère de glaucome et se transmet généralement sous forme de maladie autosomique récessive. Cependant, le GCP est plus fréquent dans certains groupes ethniques et géographiques où les relations consanguines sont courantes. L'objectif de cette méta-analyse est d'inspecter les mutations du gène du cytochrome P450 1B1 (CYP1B1) et de mettre en évidence l'intérêt de son étude génétique.
Name
Méta-analyse des mutations du gène CYP1B1 chez les patients atteints de glaucome congénital primitif
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Méta-analyse des mutations du gène CYP1B1 chez les patients atteints de glaucome congénital primitif
Orateurs :
Auteurs :
Dr Amine HADDAD
Résumé
Introduction
Patients et Methodes
Pour ceci, nous avons réalisé une recherche approfondie par les moteurs suivants : PubMed, Scopus, clinic key et science direct pour les articles publiés de 2011 à 2020.
Résultats
mutations dont 78 sont nouvelles. Aucune différence significative n’a été noté entre les deux sex et la bilatéralité a été rapportée chez la majorité de nos patients.
Nous avons montré à travers cette étude que la consanguinité joue un rôle important dans la pathogenèse de la transmission du GCP par rapport aux mutations sporadiques qui ont été retrouvées dans certains cas.
Discussion
La majorité des études incluses provenaient de l'ASIA (64,3%), suivie de l'Europe (17, 85%), de l'Amérique (10, 71%) et de l'Afrique (7,14%). La mutation la plus courante dans notre étude est 182 G> A (p.Gly61Glu). Il a été identifié en Iran, au Portugal et en Arabie saoudite et pour la première fois au Brésil et au Vietnam.
Le plus grand nombre de mutations communes est p.Gly61Glu. Elle a été retrouvée principalement dans 05 pays : Iran, Portugal, Arabie Saoudite, Brésil et Vietnam.
Conclusion
En conclusion, la première étape du dépistage du GCP devrait être l’examen clinique couplé au test génétique à la recherche des mutations fondatrices et communes de cette pathologie.