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Neuropathie optique héréditaire de Leber : série de cas

La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) appartient au spectre des maladies mitochondriales. De transmission maternelle, sa pénétrance incomplète et son expressivité variable peuvent rendre son diagnostic peu aisé. Elle touche le plus souvent des sujets jeunes avec une prédominance masculine (80% des cas).

Nous rapportons dans cette série de cas, l’examen ophtalmologique initial de 3 patients s’étant présentés aux urgences ophtalmologiques du CHU de Tours pour une baisse d’acuité visuelle. Le diagnostic de NOHL a été confirmé génétiquement chez l’ensemble des sujets.

Le premier patient, homme de 34 ans sans antécédent ophtalmologique personnel ou familial, s’est présenté pour une baisse d’acuité visuelle rapidement progressive aux deux yeux évoluant depuis 3 semaines. L’examen clinique retrouvait une acuité visuelle à 1/10ème à l’œil droit et à 1/20ème à l’œil gauche, avec à l’examen du fond d’œil un doute sur des télangiectasies papillaires aux deux yeux. Les examens complémentaires retrouvaient une altération diffuse du complexe des cellules ganglionnaires, une perte de fibres papillaires temporales à la tomographie en cohérence optique (OCT), et un scotome caeco-central aux deux yeux. L’imagerie cérébrale retrouvait des hypersignaux chiasmatiques. Une mutation de l’ADN mitochondrial ND4 + a permis de confirmer le diagnostic. Le second patient, homme de 46 ans sans antécédent notable, présentait une baisse d’acuité visuelle rapidement progressive de l’œil droit à 1/20ème puis de l’œil gauche à 2/10ème en l’espace de quelques mois. L’examen retrouvait une pâleur papillaire droite et une hyperhémie papillaire gauche. Le champ visuel automatisé retrouvait un scotome caeco-central bilatéral plus marqué à droite. Une mutation de l’ADN mitochondrial ND4 + a permis de confirmer le diagnostic. La troisième patiente, femme de 44 ans sans antécédent ophtalmologique familial, rapportait une baisse d’acuité visuelle synchrone aux deux yeux évoluant depuis un mois et demi. L’atteinte structurelle bilatérale du complexe des cellules ganglionnaires et de l’OCT papillaire, ainsi que l’atteinte fonctionnelle avec scotome caeco-central plus important à droite qu’à gauche a permis d’évoquer une neuropathie optique successive de l’œil droit puis de l’œil gauche évocatrice de NOHL dans ce contexte. La mutation de l’ADN mitochondrial ND6 a été identifiée chez cette patiente.

La NOHL associe classiquement une baisse d’acuité rapidement progressive, bilatérale le plus souvent asynchrone et profonde conduisant à la cécité légale. Elle est liée à une mutation de l’ADN mitochondrial (dans 95% des cas à l’une des trois mutations primaires ND1, ND4 ou ND6). Le diagnostic sera donc confirmé après recherche d’une mutation de l’ADN mitochondrial et après élimination des autres causes de neuropathies optiques : inflammatoire, compressive ou carentielle notamment. Le plus souvent l’atteinte est isolée mais un bilan systématique neurologique, cardiaque et audiométrique doit être réalisé afin d’éliminer des formes syndromiques.

Le diagnostic de NOHL doit être évoqué devant une neuropathie optique bilatérale, asynchrone ou non, avec atteinte prédominante des complexes ganglionnaires, à fortiori en présence d’antécédent familiaux. Il faudra garder à l’esprit que la NOHL fait partie des neuropathies optiques mitochondriales, au même titre que les atteintes toxiques, iatrogènes et carentielles qui devront être écartées, soit en tant que cause ou en tant que facteur aggravant.