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Neuropathies optiques héréditaires en ophtalmo pédiatrie

La connaissance des mécanismes génétiques sous-tendant les neuropathies optiques héréditaires a progressé au cours des deux décennies précédentes. Plusieurs gènes ont été mis en évidence. Mais, ceux-ci concernent principalement des formes débutant après l’adolescence. Or, les neuropathies optiques héréditaires peuvent débuter dès l'enfance. A cet âge, ces neuropathies optiques héréditaires peuvent présenter des particularités cliniques. Nous souhaitons rapporter une analyse rétrospective de patients porteurs de neuropathie optique héréditaire ayant débuté précocement afin d’en dégager les caractéristiques cliniques et génétiques.

Les dossiers de patients ayant débuté une neuropathie optique héréditaire avant l’âge de 14 ans ont été identifiés et analysés. Cette analyse a porté sur le mode d'installation, l'évolution de l'acuité visuelle, de l'examen du fond d'œil, notamment de la papille, du champ visuel et de l'OCT quand il est disponible. Les manifestations associées ont été recherchées.

Dans notre série de 132 patients porteurs de neuropathie optique héréditaire, nous avons retrouvé 37 patients chez lesquels la symptomatologie a débuté avant l’âge de 14 ans. Il s’agit d’une neuropathie optique héréditaire de Leber chez 12 enfants, d’un syndrome de Wolfram chez 8 enfants, d’une atrophie optique dominante chez 12 enfants. Chez 5 patients, dont 2 d’une même famille, le mécanisme de la neuropathie optique héréditaire n’a pas pu être identifié. Dans un groupe de 20 patients, l’acuité visuelle moyenne est de 0,86 (+/- 0,31) LogMAR à 15 ans (ou à la dernière mesure si le patient est plus jeune). Une atrophie optique totale est habituelle. En dehors des atteintes propres au syndrome de Wolfram, des surdités et des anomalies cardiaques ont été retrouvées.

La majorité des neuropathies optiques héréditaires débutent après l’adolescence. Néanmoins, dans notre série, nous avons retrouvé que dans 28,1 % des cas, les premiers signes sont apparus avant l’âge de 14 ans. S’il est attendu que l’atteinte visuelle soit précoce en cas de syndrome de Wolfram, il faut noter le nombre important de patients porteurs de neuropathie optique héréditaire de Leber  et d’atrophie optique dominante dans cette série. Ils représentent chacun 1/3 de notre file active. L’acuité visuelle est généralement déjà très altérée à la fin de l’adolescence, y compris en cas d’atrophie optique dominante ou de syndrome de Wolfram.

Les neuropathies optiques héréditaires débutant dans l’enfance ne sont pas exceptionnelles. Tous les modes de transmission peuvent être observés, y compris les formes mitochondriales. Le pronostic fonctionnel et les anomalies cliniques et paracliniques sont aussi sévères qu’au cours des formes à début plus tardif. Par contre, ces neuropathies à début précoce semblent plus volontiers isolées, en dehors du syndrome de Wolfram.