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Nystagmus vertical: à propos d'un cas

Montrer que le nystagmus vertical chez un nourrisson n’est pas toujours neurologique

Nystagmus vertical révélateur d’une dysfonction des cônes. 

Un garçon de 6 mois qui avait depuis 15 jours un battement permanent des paupières et des yeux est adressé en urgence en neuropédiatrie par l’ophtalmologiste qui évoque un opsoclonus. Le bilan réalisé à la recherche d’un neuroblastome (examen clinique, biologique et radiologique) étant normal, l’enfant a été adressé en neuro-ophtalmologie.

L’examen ophtalmologique retrouvait un nystagmus vertical ample battant vers le bas. Il n’y avait pas de strabisme ni de limitation des mouvements oculaires. Les potentiels évoqués visuels (PEV) par flashs étaient normaux,  les PEV par  damiers on-off n’étaient pas analysables. L’électrorétinogramme (ERG) était normal en scotopique, altéré en photopique témoignant d’une atteinte des cônes. Une achromatopsie a été évoquée mais en raison des caractéristiques inhabituelles du nystagmus et l’absence de photophobie, un contrôle à 3 mois a été prévu.

Au cours de l’évolution  le développement psychomoteur était normal, le nystagmus restait vertical mais son amplitude était diminuée, le comportement visuel de l’enfant, non photophobe, s’était amélioré et l’ERG confirmait l’absence de réponse des cônes. La réfraction sous Atropine mettait en évidence une myopie bilatérale modérée et l’absence d’hypoplasie fovéolaire à la tomographie en cohérence optique, ce qui nous a fait évoquer, bien que les antécédents familiaux ne soient pas connus, un monochromatisme au bleu. La biologie moléculaire a ensuite confirmé le diagnostic.

Chez le petit enfant qui a un tableau d’achromatopsie (nystagmus congénital, absence de réponse des cônes et réponse des bâtonnets normale  à l’ERG), devant une hérédité liée à l’X, une myopie évolutive le diagnostic de monochromatisme au bleu doit être évoqué. Le tableau clinique de notre patient a pour particularité de s’être révélé par des mouvements oculaires anormaux à type de grandes secousses nystagmiques verticales.

Ce cas illustre le fait que si devant un nystagmus vertical une cause neurologique doit être recherchée, en cas de normalité du bilan, il est indispensable de réaliser des examens électrophysiologiques et en particulier un ERG, un nystagmus vertical pouvant révéler une rétinopathie héréditaire.