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Profil évolutif de la dystrophie granulaire de type I superficielle

La dystrophie granulaire de type 1 est une dystrophie autosomique dominante, bilatérale et symétrique, survenant dans l’enfance et entrainant une baisse d’acuité visuelle progressive. La prise en charge des opacités granulaires stromales obturantes était initialement la kératoplastie. Depuis plus de 20 ans, la photoablation thérapeutique au laser excimer (PKT) permet de prendre en charge les opacités cornéennes superficielles. Le suivi de long terme de la variante superficielle de cette dystrophie exceptionnelle n’est pas clairement documenté. Nous avons analysé le suivi évolutif d’une famille atteinte.

Etude rétrospective analysant une famille de patients atteints de dystrophie granulaire de type I. Les données généalogiques (individus atteints et individus sains), ophtalmologiques (intervalle de suivi évolutif, phénotype cornéen, type et fréquence de récidives) et thérapeutiques (dates et modalités de traitement) ont été colligées.

Nous avons analysé une famille comportant 35 individus, dont 16 sains et 19 atteints. La pénétrance était très élevée, de 66.6 % des individus à la génération II et 40 % à la génération III. Dans cette famille, les données de 10 yeux de 5 patients atteints ont pu être analysés. Le suivi respectif des 5 patients était de 36, 28, 20, 18 et 1 ans. Quatre yeux de deux patients ont bénéficié d’une greffe transfixiante aux deux yeux avant que la technique par PKT ne soit disponible. Le délai médian de récidive de la dystrophie sur le greffon était de 20 ans [6-30 ans]. L’âge moyen de la première PKT était de 36,1 ans [12-63 ans]. Le nombre de PKT réalisé par patient était de 1,6 [0-3]. Le délai médian entre chaque PKT, lorsqu’il y avait une récidive de la dystrophie, était de 67.1 mois [12-144]. L’acuité visuelle moyenne avant PKT était de 0.7 logMAR et après PKT était de 0.2 LogMAR.

La PKT permet de traiter les opacités cornéennes superficielles de la dystrophie granulaire de type 1 chez des patients parfois jeunes et de manière itérative. Le délai de récidive, qui peut être inférieur à un an, ne semble pas plus rapide en moyenne que les autres mutations de la dystrophie granulaire de type 1. La récidive est dense, faisant chuter l’acuité visuelle fortement. Depuis la PKT, aucune kératoplastie n’a dû être réalisée dans cette famille. La PKT peut être réalisée pour des récidives de dystrophie sur greffon

La pénétrance de la mutation de variante superficielle de la dystrophie granulaire de type 1 peut être particulièrement élevée. La photokeractectomie thérapeutique itérative est son traitement privilégié pour retarder une éventuelle indication de kératoplastie.