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Rétinite pigmentaire et nanophtalmie chez une patiente de 58 ans : discussion autour d’un cas

Décrire une association clinique rare chez une patiente de 58 ans venant consulter pour surveillance et renouvellement de lentilles souples hydrophiles : Rétinite pigmentaire et nanophtalmie.

Nous rapportons le cas d’une femme de 58 ans atteint d’amblyopie de l’œil gauche sur forte hypermétropie des deux yeux et strabisme convergent congénital. Un bilan plus poussé en consultation a mis en évidence une nanophtalmie associée à une rétinite pigmentaire. La nanophtalmie a été diagnostiqué par la biométrie oculaire, la réfraction objective, la clinique et l’échographie UBM ; la rétinite pigmentaire par l’examen du fond d’œil et les rétinophotographies non mydriatique, la périmétrie manuelle cinétique de Goldmann et l’électrorétinogramme.

Une femme âgée de 58 ans a consulté dans notre service d’ophtalmologie du CHU de Clermont Ferrand pour renouvellement de lentille souple hydrophile. Suivie dans l’enfance pour amblyopie de l’œil gauche et strabisme convergent congénital sur Paris, elle se connaissait forte hypermétrope. Elle se disait également très gênée en vision nocturne. Sa correction optique en lunettes doubles foyers était à droite de +12.50 (-0.50 à 60°) add+2.50 et à gauche de +13.50 (-0.25 à 130°) add+2.50. Sa réfraction objective sans cycloplégie était à droite de +14.0 (-1.25 à 60°) et à gauche de +13.50 (-1.25 à 100°) avec une acuité visuelle de 7/10 P2 à droite et 1.6/10 P14 à gauche. Le test de Hirchberg retrouvait une ésotropie de l’OG de 8 à 12° de près et de loin, prenant mais ne gardant pas la fixation. L’examen du segment antérieur objectivait une insuffisance limbique, des chambres antérieures formées avec cataractes corticonucléaires bilatérales. Le Fond d’œil mettait en évidence des ostéoblastes périphériques avec atrophie rétinienne contrastant avec un pôle postérieur normal. L’OCT maculaire montrait un effacement du cône fovéal, sans œdème ni rétinoschisis. La périmétrie cinétique de Goldmann retrouvait un aspect typique de rétrécissement tubulaire de l’ensemble des isoptères avec conservation d’un îlot central dans les 40° centraux. La topographie cornéenne et la microscopie spéculaire étaient normales pour l’âge. Une biométrie oculaire retrouvait une longueur axiale de 17.17mm à droite et 17.20mm à gauche, une profondeur de chambre antérieure de 3.11mm à droite et 3.19 à gauche associé à un diamètre cornéen inférieur à 10mm. L’ERG montrait une forte diminution des composantes scotopiques avec des réponses photopiques subnormales. La chirurgie de cataracte jugée trop risquée, nous avons adapté la patiente en lentille rigide Mex-2 de diamètre 9.60 et de puissance +17.50.

L'aasociation nanophtalmie-rétinite pigmentaire est une entité clinique très rare, le plus souvent sporadique mais décrite autosomique récessive, associée récemment à une anomalie des gènes MFRP et CRB1 impliqués dans la croissance rétinienne et la longueur axiale de l’œil. Il associe une longueur axiale réduite avec microcornée, rétinite pigmentaire et, de façon variable, un fovéoschisis et des drusens papillaires. Les risques chirurgicaux sont élevés chez ces yeux aux dimensions extrêmes, incitant à privilégier les alternatives thérapeutiques.

Nous faisons la description d’une association clinique rare chez une patiente de 58 ans que nous avons adapté en lentilles rigides dans le cadre d’une insuffisance limbique secondaire au port prolongé de lentilles souples hydrophiles sans suivi réguliers.