Rapporter un cas de sclérotique bleue en rapport avec une ostéogenèse imparfaite et faire une revue de la littérature
Name
Sclérotique bleue dans l’ostéogenèse imparfaite
Name
Sclérotique bleue dans l’ostéogenèse imparfaite
Orateurs :
Auteurs :
Dr Chtourou HABIBA
Résumé
Objectif
Description de cas
Nous présentons le cas d’une patiente âgée de 51 ans qui présente une sclérotique bleue bilatérale en rapport avec une ostéogenèse imparfaite
Observation
Il s’agit d’une patiente âgée de 51 ans suivie depuis deux ans pour glaucome primitif à angle ouvert.
On a noté lors de son examen ophtalmologique la présence de sclérotique bleue au niveau des deux yeux.
Le reste de l’examen ophtalmologique trouve un tonus oculaire à 16 mmHg sous monothérapie avec une papille glaucomateuse excavée à 0.4.
En reprenant l’interrogatoire, la patiente révèle la notion de fractures répétées depuis le jeune âge. Elle a été adressée en orthopédie, où des radiographies osseuses et une tomodensitométrie ont été faites confirmant le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite.
Discussion
L’ostéogenèse imparfaite est une affection génétique caractérisée par une fragilité et une faible masse osseuse, secondaire à un défaut de synthèse du collagène de type 1. La présence d’une sclérotique bleue est un signe assez spécifique mais non pathognomonique de la maladie. Le diagnostic positif est porté devant un faisceau d’arguments cliniques (fractures, sclérotique bleue, surdité…) et radiologiques et peut actuellement être confirmé par une étude génétique.
Conclusion
La constatation d’une sclérotique bleue doit être un signe alarmant faisant redouter l'ostéogenèse imparfaite qui nécessite une collaboration multidisciplinaire afin d’établir le diagnostic positif et améliorer la qualité de vie des patients.