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Staphylome postérieur dans un contexte de cécité nocturne congénitale stationnaire

Décrire un cas de cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS) associé à des staphylomes postérieurs larges dans des yeux sans myopie forte, chez une enfant.

Ce cas se rapporte à une patiente âgée de 4.5 ans, référée pour un strabisme convergent avec myopie. La patiente présente une acuité visuelle suboptimale et de larges staphylomes postérieurs bilatéraux. Le suivi a été réalisé entre 2016 et 2021. Le diagnostic de CNCS a été évoqué suite à un ERG électronégatif et des variants sur le gène TRPM1, gène dont des mutations homozygotes ont été associées à la CNCS autosomique récessive.

Lors du premier examen de la patiente, en 2016, la meilleure acuité visuelle est de 3/10 (E Snellen) aux deux yeux avec une vision des couleurs normale. La réfraction montre une myopie moyenne avec astigmatisme de -7 (+2.75) 90° (équivalent sphérique : -5.6) à l’œil droit et de -6.25 (+2.25) 60° (équivalent sphérique : -5,1) à l’œil gauche. La patiente présente une esotropie de l’œil gauche avec une motilité normale et un nystagmus qui diminue avec l’âge. L’examen du segment antérieur est sans particularité. L’examen du fond de l’œil met en évidence des papilles pâles dysversiques avec atrophie péripapillaire et de larges staphylomes postérieurs, concernant toute la région maculaire, plus marqués à l’œil gauche. L’échographie oculaire confirme le staphylome et montre une longueur axiale de 24.3 mm à droite et de 24.1 mm à gauche. L’OCT met en évidence un staphylome postérieur bilatéral avec des couches rétiniennes préservées. Un électrorétinogramme (ERG) réalisé en 2017 présente une onde a normale et une onde b atténuée, avec un aspect électronégatif compatible avec le diagnostic de CNCS. Le champ visuel Goldmann réalisé à l’âge de 9 ans est bilatéralement normal. Une analyse génétique en 2018 montre un variant faux-sens homozygote c.1730A>T (p.(Glu577Val)) du gène TRPM1 et un variant faux-sens hétérozygote c.1079G>A (p.(Cys360Tyr) du gène WFS1. Les mutations WFS1 bi-alléliques sont associées au syndrome de Wolfram. Vu la clinique de la patiente, le variant du gène WFS1 est moins pertinent que celui du gène TRPM1. L’acuité visuelle et la myopie sont restées relativement stables pendant tout le suivi.

Les staphylomes postérieurs sont souvent associés aux myopies fortes. Rarement, ils peuvent être rencontrés en l’absence de myopie forte, notamment dans certains cas de rétinites pigmentaires chez l’adulte, en association à la perte de photorécepteurs. L’association entre les staphylomes postérieurs sans myopie forte et la CNCS n’est pas connue dans la littérature. La CNCS, une hérédodégénérescence affectant les photorécepteurs, l’EPR et les cellules bipolaires, est associée à plus de 300 variants concernant 17 gènes, notamment le gène TRPM1, dont l’expression est associée à une protéine exprimée dans les cellules bipolaires ON. Les atteintes observées en cas de CNCS comprennent notamment la myopie, les troubles de la vision dans l’obscurité, le strabisme et le nystagmus.

Ce cas constitue la première description dans la littérature de la présentation clinique associée au variant homozygote c.1730A>T du gène TRPM1, comportant une baisse d’acuité visuelle, un ERG électronégatif et des staphylomes postérieurs.