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Syndrome de Knobloch : à propos d’un cas

Le syndrome de Knobloch est un syndrome génétique caractérisé par la présence d’anomalies oculaires associées à un encéphalocèle médian. L’objectif de ce travail est d’enrichir la littérature sur cette pathologie rare.

Nous rapportons le cas d’un enfant âgé d’un an adressé par son ophtalmologue de ville pour nystagmus et anisométropie importante. 

A l’examen il existe un nystagmus horizontal majoré à l’occlusion de l’œil gauche. La réfraction automatisée sous cyclopentolate est de 0(-1,25)160° à droite et -6,00(-2 ,00)130° à gauche. L’examen du segment antérieur est sans particularité aux deux yeux. Au cours de cette consultation la maman nous interpelle sur l’existence d’une « boule » au niveau occipital. A l’examen du fond d’œil il existe à droite un décollement de rétine inférieur macula off associé à des nœuds de prolifération vitréo-rétinienne stade C et un colobome juxta papillaire inféro nasal, ce qui explique l’anisométropie. A gauche celui-ci est caractéristique d’une myopie forte. L’IRM cérébrale objective la présence d’un méningocèle occipital. Le patient a été opéré de son décollement de rétine et de son méningocèle. Actuellement âgé de 3 ans, il est en cours d’amblyothérapie. Au fond d’œil la rétine est à plat aux deux yeux. L’acuité visuelle est inférieure à 1/10ème à droite avec -6(-2,75)170° et de 1/10ème à gauche avec -9,50(-1)160°. 

La prévalence du syndrome de Knobloch est inférieure à 1/1 000 000. La transmission est de type autosomique récessive. Il existe peu de cas décrits dans la littérature et ce syndrome apparait cliniquement et génétiquement hétérogène. Il associe une myopie sévère de début précoce, des anomalies de l’interface vitréo-rétinien pouvant être responsables de décollements de rétine, des anomalies maculaires et un encéphalocèle médian principalement occipital. Une cataracte congénitale, des anomalies de l'iris et une subluxation du cristallin sont parfois associées. La prise en charge est avant tout celle du décollement de rétine, l’encéphalocèle doit être traité chirurgicalement. Le pronostic est péjoratif avec une cécité souvent bilatérale dans les premières années de vie.

Le syndrome de Knobloch est une pathologie rare, cliniquement et génétiquement hétérogène. Ce cas permet d’enrichir les descriptions présentes dans la littérature.