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Syndrome de Protée: à propos d'un cas

Décrire un tableau ophtalmologique dans le syndrome de Protée chez un nourrisson.

Nous rapportons le cas d’un nourrisson de 2 mois adressé pour un mauvais comportement visuel et une myopie forte.

L’absence d’accroche visuelle a été constatée par les parents. L’examen mettait en évidence une buphthalmie et une myopie forte (OD:-13 (-4) 0°; OG: -15 (-3) 0°), évoquant en 1ère intention un glaucome congénital. Ce diagnostic a été infirmé par l’examen sous anesthésie générale. D’une manière peu banale, ont été découvert des papilles protruses, une rétine peu pigmentée avec des zones d’atrophie choriorétinienne centrale et périphérique. Un diagnostic de vitréo-rétinopathie a été suspecté à ce stade.

Progressivement, l’enfant a développé des anomalies multiples de croissance: une asymétrie crânienne faisant découvrir une hémimégalencéphalie, une asymétrie des jambes et un lipome extensif de la paroi abdominal. Un syndrome de croissance excessive a été suspecté. L’analyse génétique de la biopsie cutanée a découvert une mutation en mosaïque du gène AKT1,  responsable pour le syndrome de Protée.

Le syndrome de Protée est un syndrome caractérisé par un trouble de la croissance excessive et hamartomateuse pouvant toucher le squelette, le tissu adipeux, la peau, le système nerveux central dont l’œil. Sur le plan ophtalmologique, peu de cas sont décrits dans la littérature. On note principalement l’existence d’une myopie forte, d’un strabisme, d’un nystagmus, d’anomalies rétiniennes (rétine peu pigmentée, vaisseaux de faible calibre), présence d’hamartomes du segment postérieur pouvant toucher le nerf optique ou la macula.

Le syndrome de Protée peut être responsable d’organomégalie oculaire et simuler le tableau d’un glaucome congénital et/ou d’une vitréorétinopathie.