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Syndrome de Stickler et myopie forte idiopathique : étude cas-témoin des caractéristiques en SD-OCT de la rétine et de la choroïde

Le syndrome de Stickler (STL) est une vitréo-rétinopathie héréditaire autosomique dominante liée à des mutations dans les gènes codant les fibrilles du collagène du vitré. Cliniquement, les éléments clés du diagnostic sont l’association d’une myopie forte congénitale non évolutive (80% des cas) et d’un vitré optiquement vide (100% des cas) ainsi qu’un taux d’incidence élevé de décollement de rétine (80% des cas).L’objectif de cette étude était de comparer les caractéristiques en Spectral-Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) de la rétine et de la choroïde de patients atteints de syndrome de Stickler et de patients myopes forts.

Tous les patients de la cohorte du Groupe Français d’Etude des vitréorétinopathies héréditaires (GFEVRH) atteints de syndrome de Stickler génétiquement confirmé et présentant une myopie forte congénitale (longueur axiale >25,5 mm) ont été inclus. Les comparaisons de l’épaisseur de la choroïde, l’épaisseur des couches de la rétine en SD-OCT, ainsi que la surface des nerfs optiques et la quantification de l’atrophie péripapillaire grâce aux clichés infra-rouges ont été effectuées grâce à un groupe contrôle de patients myopes forts appariés sur l’âge et sur la longueur axiale. 

Au total, 40 patients myopes forts et 20 patients atteints du syndrome de Stickler ont été analysés. L'épaisseur choroïdienne en EDI (enhanced depth imaging) était significativement plus importante dans le syndrome de Stickler (p=0.04). L'atrophie péripapillaire était plus importante dans la myopie forte. Les moyennes d'épaisseur des couches rétiniennes dans les deux pathologies étaient non statistiquement différentes (p= 0.39).

Le rôle majeur de la choroïde dans physiopathogénie des complications dégénératives de la myopie forte a été mis en évidence ces dernières années. L’absence d’atrophie de la choroïde au cours du syndrome de Stickler malgré la longueur axiale très augmentée pourrait expliquer l’absence de myopie dégénérative chez ces patients. Nous pouvons émettre l’hypothèse que le caractère congénital et non evolutif de la myopie explique l’absence d’atteinte de la choroïde.

Le syndrome de Stickler est caractérisé par une myopie forte congénitale non évolutive dont les caractéristiques cliniques et en SD OCT la distinguent de la myopie forte idiopathique. Ces résultats permettent de mieux comprendre les mécanismes physiopathogéniques en jeu au cours de la myopie forte, encore mal compris et constituant un véritable problème de santé publique mondial.