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Syndrome de Waardenburg : à propos de 5 cas pédiatriques

Le syndrome de Waardenburg (WS) fait référence à un ensemble de 4 maladies génétiques ayant comme point commun une anomalie de migration des cellules de la crête neurale, et en particulier des mélanocytes. Les atteintes ophtalmologiques les plus fréquentes correspondent à des défauts de pigmentation irienne et choroïdienne mises en évidence lors de l’examen clinique. D’autres anomalies peuvent y être associée notamment une surdité neurosensorielle handicapante pour l’enfant ainsi que des anomalies faciales et palpébrales.

Il s’agit d’une étude rétrospective monocentrique décrivant les atteintes ophtalmologiques de 5 cas de WS pédiatriques recensés sur le registre des maladies rares ophtalmologiques OPHTARA. Les données démographiques de l’enfant (âge du patient, sexe, déroulement de la grossesse), les antécédents familiaux, les données concernant les atteintes extra-oculaires et oculaires ainsi que les examens génétiques éventuellement réalisés tout comme les examens clinique d'imagerie ont été intégrés dans la description des cas.

5 cas de WS ont été recensés (3 filles et 2 garçons) agés de 8 à 12 ans,  parmi lesquels ont été dénombré un WS type 4 lié à une mutation du gène EDNRB, un WS type 1 lié à une mutation du gène PAX 3 et un WS type 2 lié à une mutation du gène MITF.  Concernant les atteintes auditives, 100% des enfants ont présenté une surdité de perception neurosensorielle ayant nécessité une implantation cochléaire, bilatérale chez 3 enfants et unilatérale chez les deux autres. L’atteinte cutanée et des phanères a été identifiée chez 3 sujets (60%) avec une dépigmentation cutanée de type vitiligo, une dépigmentation péri-buccale et des anomalies de coloration des mèches de cheveux et des cils prenant une couleur blanche. Au niveau ophtalmologique, l’acuité visuelle de loin était supérieure à 8/10ème dans 80% des cas avec une excellente vision de prés chez tous les enfants. L’hypopigmentation irienne bilatérale prenant un aspect caractéristique d’iris bleu atrophique était présente chez tous les enfants, dont trois yeux avec une atteinte sectorielle et 7 avec une hypoplasie irienne diffuse. L’hypopigmentation choroïdienne diffuse a été retrouvée dans 6 yeux dont un avec une neavus choroïdien associé au niveau du pôle postérieur. L’hypopigmentation a été caractérisée de sectorielle dans 4 yeux. L’examen en autofluorescence retrouvait une hyperautofluorecence dans les zones d’hypopigmentation choroïdienne. L’évaluation de la région maculaire en OCT était normale chez tous les enfants tout comme l'examen orthoptique. 

Le WS est une entité rare, associant une atteinte ophtalmologique, dermatologique et ORL. Il peut s’y associer une atteint digestive dans les WS de type 4. La présence d’un syndrome oculo-auditif avec surdité de perception doit faire évoquer le diagnostic et orienter l’enfant dans une filière de prise en charge adaptée. Au niveau ophtalmologique l’atrophie irienne prenant une couleur bleutée très caractéristique oriente fortement le diagnostic. Il est cependant nécessaire de connaitre les diagnostics différentiels pouvant égarer le clinicien (albinisme oculo-cutané, autres syndrome oculo-auditifs avec surdité de perception, mélanocytose oculaire). Les analyses génétiques permettront de confirmer l’atteinte.

Le syndrome de Waardenburg correspond à un ensemble d’affections caractérisées au niveau ophtalmologique par des anomalies de pigmentation irienne et chroidienne variables. L’association aux autres atteintes d’organe en fait une maladie nécéssitant un suivi pluidiscipplinaire notamment dermatologique et auditif.