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Troubles oculomoteurs chez les enfants atteints d'ataxie-télangiectasie

L’ataxie-télangiectasie (AT) est une pathologie neurodégénérative d’apparition précoce, liée aux variants pathogènes du gène ATM. Le tableau clinique associe une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies, un déficit immunitaire, une sensibilité accrue aux néoplasies et des troubles oculomoteurs qui sont souvent inauguraux de la maladie. L’objectif de cette étude est d’analyser les caractéristiques des mouvements anormaux que l’ophtalmologiste peut être amené à observer dans le cadre de cette pathologie, en particulier chez les enfants.

Etude rétrospective monocentrique d’une série d’enfants atteints d’AT. Les données générales, données d’examen ophtalmologique ainsi que les films et  l’électro-oculogramme moteur (EOMG) des anomalies de la motilité oculaire ont été recueillis et analysés.

Tous les patients avaient des anomalies aux changements de position du regard, en particulier des saccades hypométriques et ralenties ; Les poursuites étaient saccadiques. La moitié des patients présentaient des intrusions saccadiques à la fixation, 1 présentait un flutter oculaire et 3 des ondes carrées. 3 patients avaient également une apraxie oculomotrice. Un patient a développé un nystagmus alternant apériodique. Tous les patients à l’exception d’un avaient une insuffisance de convergence.

Les télangiectasies conjonctivales sont apparues plus tard que les troubles oculomoteurs.

Les résultats sont corrélés aux études retrouvées dans la littérature, le plus souvent chez l’adulte. Les divers troubles oculomoteurs rentrant dans le cadre du syndrome cérébelleux (intrusions saccadiques, incapacité à initier des saccades volontaires, anomalie de la poursuite et de la convergence) sont à la fois très fréquents (88% des patients) et inauguraux dans l’atteinte oculaire de l’AT. L’EOMG permet de mieux caractériser ces mouvements anormaux, difficiles à examiner par la seule clinique.

La constellation des signes oculomoteurs d’origine cérébelleuse permet à l’ophtalmologiste d’évoquer le diagnostic d’AT précocement, lorsque les autres symptômes de la maladie ne sont pas encore présents chez l’enfant.