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Le syndrome de Weill Marchesani est une affection héréditaire rare du tissu conjonctif associant au niveau ophtalmologique une microsphérophakie, une luxation cristallinienne, une myopie sévère, un glaucome secondaire et une dysfonction cornéenne endothéliale.[1]
Au niveau systémique, une petite taille, une brachydactylie, une raideur articulaire, une pachydermie, un léger retard mental et des anomalies cardiaques sont observés.
Une patiente de 16 ans est adressée en 2006 pour prise en charge d’une hypertonie de découverte fortuite à 45 mmHg aux deux yeux, passant à 15 mmHg sous trithérapie incluant des analogues de prostaglandines.
Elle a comme seul antécédent familial une sœur présentant une légère myopie (-2,00 D).
A l’âge de 5 ans, le diagnostic de myopie sévère est avéré avec une myopie de -16,00 D à l’œil droit et de -17,50 D à l’œil gauche.
L’acuité visuelle corrigée était de 5/10 P2 avec -16,00D (-1,5 ; 100°) œil droit et 5/10 P2 avec -17,50D (-2,00 ; 70°) œil gauche.
L’examen à la lampe à fente montrait une chambre antérieure plate ainsi qu’une cataracte aux 2 yeux associée à une microsphérophakie.
La gonioscopie retrouvait de manière bilatérale un angle fermé et des synéchies antérieures périphériques. La pachymétrie était de 651/ 636 microns.
Au fond d’œil, on retrouvait une excavation en chaudron aux 2 yeux.
En 2007 une phacoémulsification bilatérale avec implant intraoculaire monofocal est réalisée.
En novembre 2007, son acuité visuelle corrigée à l’œil droit à 6/10 P2 aux deux yeux avec correction. La PIO était à 14mmHg aux 2 yeux. A la lampe à fente, elle présentait de manière bilatérale un angle irido-cornéen fermé avec des synéchies antérieures périphériques et une opacification capsulaire postérieure.
En Juin 2008, devant une PIO à 23mmHg aux 2 yeux, son ophtalmologiste de ville a débuté une trithérapie locale avec analogues de prostaglandines.
En novembre 2008 son champ visuel objectivait à l’œil droit un scotome arciforme nasal supérieur et inférieur (MD = 16 dB) et à l’œil gauche un ressaut nasal débutant (MD = 8 dB), strictement stable depuis la prise en charge par phacoémulsification.
Le bilan génétique a révélé une mutation dans le gène ADAMST10.
Devant tout syndrôme avec brachydactylie, un examen ophtalmologique devrait être prescrit à la recherche d'une microsphérophakie et de sa complication : le glaucome par fermeture de l'angle.
Le syndrôme de Weill-Marchesani doit être évoqué devant un patient présentant une forte myopie et un glaucome par fermeture de l’angle.