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Une atrophie maculaire asymptomatique

La dystrophie de Caroline du Nord est une dystrophie rétinienne maculaire héréditaire, congénitale, centrale, bilatérale, dont la baisse d'acuité est très variable, parfois paradoxale, mais stable. L'objectif de notre étude était de caractériser cette pathologie trop peu connue.

Nous décrivons le cas d’une mère âgée de 45 ans et sa fille âgée de 22 ans dont l’examen a permis la découverte fortuite à un âge tardif d’une forme asymptomatique de cette dystrophie maculaire. En 2013, l’acuité visuelle était chiffrée à 10/10 P2 chez les deux femmes. L’examen en lampe à fente était normal, le fond d’œil montrait chez la mère une large plage d’atrophie maculaire, et chez la fille de simples altérations de l’épithélium pigmentaire. La vision des couleurs était normale, le champ visuel retrouvait un scotome central avec une néofixation en nasal de la lésion. L’autofluorescence retrouvait une plage hypoautofluorescente, à bords hyperautofluorescents, avec des drusen hyperautofluorescents péri-lésionnels. En OCT, la rétine externe était altérée, avec des irrégularités et discontinuités de la ligne ellipsoïde et de l’épithélium pigmentaire. L’épaisseur maculaire était très diminuée chez la mère et normale chez sa fille. En 2020, l’acuité visuelle, le fond d’œil, et l’épaisseur maculaire étaient strictement identiques. 

Le contexte familial et l’atteinte bilatérale, la discordance entre l’acuité visuelle préservée et l’épaisseur maculaire très diminuée de la mère, l’expressivité variable minime chez la fille et très évoluée chez la mère, et l’absence d’évolutivité de la fille vers un stade avancé comme celui de sa mère, sont autant d’arguments qui nous ont permis d’affirmer le diagnostic de dystrophie maculaire de Caroline du Nord, de grade II chez le mère, de grade I chez la fille.

Bien que la transmission soit autosomique dominante, la pénétrance incomplète et l’expressivité variable expliquent la variabilité phénotypique liée à l’hétérogénéité génétique. La conservation de l’acuité participe au sous diagnostic et explique la découverte fortuite de formes asymptomatiques de la maladie. La discordance entre l’acuité visuelle et le degré d’atrophie maculaire est très évocatrice de la maladie, la vision n’étant pas corrélée à la taille et au siège de la lésion. Trois types de dystrophie maculaire de Caroline du Nord existent, chaque type impliquant des loci et gènes différents. Trois grades non évolutifs ont été décrits : allant de quelques drusen ou dépôts parafovéaux pour le grade I, à de larges plages fovéales d’atrophie géographique à bords fibrotiques pour le grade III, sans aucune progression du grade I vers le grade III, le grade III représentant la forme la plus sévère mais ne résultant pas de l’évolution du grade I. Divers diagnostics erronés peuvent avoir été posés, le diagnostic différentiel dépendant du stade de l’atteinte et de l’âge du patient. On évoquera dans les grades I et II, des drusen du sujet jeune, ou une maladie de Stargardt, et dans le grade III, une DMLA atrophique chez le sujet âgé, une maculopathie myopique chez le sujet jeune, une toxoplasmose, un staphylome, ou un colobome chez l’enfant. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, un traitement suspensif par injections intravitréennes peut être nécessaire en cas de complication néovasculaire. Le risque de baisse d’acuité lié à cette complication explique l‘utilité du diagnostic et la nécessité d’un suivi régulier. Toute baisse d’acuité doit faire suspecter un néovaisseau choroïdien et réaliser une angiographie.

L’intérêt du diagnostic réside dans le pronostic non évolutif permettant de rassurer les patients, mais aussi dans le risque de néovascularisation dont la précocité du diagnostic conditionne l’efficacité du traitement.