Index
A
Accès
compassionnel à un médicament 455
précoce à un médicament 452–453
très précoce à un médicament 455
Accompagnement socioprofessionnel, dystrophies rétiniennes et 357–358
Achromatopsie 53
acuité visuelle 24
congénitale 62
diagnostic
examens paracliniques 24
génétique 23
incomplète liée à l'X 28
Acide(s)
biliaires 431
docosahexaénoïque 426
gras oméga-3, dystrophies rétiniennes héréditaires et 320
tauro-urso-désoxycholique (TUDCA) 431
ursodésoxycholique (UDCA) 431
ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), classification 329
Acuité visuelle corrigée maximale, dystrophie rétinienne et 11
Adaptométrie à l'obscurité 18
ADN, maladies de la transcription et de la réparation de l' 272–274
Adrénomyéloneuropathie 258
ADVIRC
AEPVM (acute exudative polymorfous vitelliform maculopathy) 193
Aides numériques, basse vision et 353
Albinisme 45–52
déficience visuelle et 46
dermatologie 49
formes syndromiques 51
gènes connus 46
génétique 48
hypopigmentation irienne et rétinienne et 46
physiopathologie 51
syndromique 45
Amaurose congénitale de Leber 59–78
clinique 59
conseil génétique 78
diagnostic
gènes en attente de validation 74
gènes identifiés comme responsables 75
génétique 65
prise en charge 78
types d', génétique 66–74
Antibiotiques ciblant l'activation microgliale 425
Anticorps neutralisants des cytokines pro-inflammatoires 425
Antioxydants 425
Anti-VEGF, complications néovasculaires des dystrophies rétiniennes et 341
Apoptose 428
ARB
Arbre généalogique, dystrophie rétinienne et 10
ARN, épissage et du métabolisme de l', pathologies liées au processus de 248
Astigmatisme, albinisme et 48
Ataxie
avec déficit en vitamine E 283
récessive de Charlevoix-Saguenay 284
spinocérébelleuse de type 7 282
Audition, atteinte de l', syndrome d'Usher et 221
Autofluorescence
du fond d'œil
en lumière bleue, dystrophies des cônes et cônes-bâtonnets 128
en proche infrarouge, dystrophies des cônes et cônes-bâtonnets 128
Autophagie, mort cellulaire et 429
B
Bardet-Biedl, syndrome 229
Base editing 379
Basse vision, technologies 353–356
Bassen-Kornzweig, maladie de 252
BDNF (brain-derived neurotrophic factor) 427
Beauvieux, syndrome de 61
Biomicroscopie à la lampe à fente, dystrophie rétinienne et 11
Bornholm, maladie de 30
Bosch-Boonstra-Schaaf, syndrome de 307
Boucher-Neuhäuser, syndrome de 286
BVMD
C
Cadre de prescription compassionnelle 456
Cataracte
complications postopératoires 335
dystrophie rétinienne et, spécificités chirurgicales 335
maladies rares rétiniennes génétiques et 334
précoce 334
sénile 334
Cécité nocturne congénitale stationnaire 64
associée à VSX2 41
avec des anomalies de fond œil 34
avec fond d'œil normal, diagnostics différentiels 33–44
caractéristiques cliniques des différentes formes 35
de type Riggs 34
fonction des protéines impliquées dans la 42
gènes impliqués 36
liée à CABP4 41
liée à GNB3 41
liée à RIMS2 41
Cellule(s) 2 12–18 20–21 35
bipolaires, ciblage des, optogénétique et 398
ganglionnaires rétiniennes
souches 44
pluripotentes
Céroïde lipofuscinose 264
Charlevoix-Saguenay, ataxie récessive de 284
Chediak-Higashi, syndrome de 45
Chirurgie, thérapies innovantes et 416–421
Choroïdérémie 46 103
complications 105
diagnostics différentiels 109
femmes conductrices 104
génétique 109
prise en charge clinique 112
sujets de sexe masculin atteints 104
Cil primaire 229
Ciliopathie(s) 2
avec atteinte squelettique prédominante 240
diagnostics différentiels 245
organes cibles 229
rétiniennes syndromes apparentés 229–248
Classement des pathologies rétiniennes d'origine génétique 7–8
CNTF (ciliary neurotrophic factor) 426
Coats, maladie de 150
Cockayne, syndrome de, et apparentés 272
Coenzyme Q10 (ubiquinone) 430
Cohen, syndrome de 246
Colline photopique, phénomène de 34
Compensation visuelle, nouvelles technologies et 354
Compléments alimentaires 426
Consanguinité, hérédité autosomique récessive et 324
Consentement éclairé, essais clinique et 474
CRISPR/Cas9, édition génomique et 377
Curcumine 425
Cystinose 270
D
Décollement de rétine, vitréorétinopathie exsudative familiale et 152
Déficience visuelle
accompagnement socioprofessionnel et 357
aidants des patients atteints de 347
orthoptie et 346
prise en charge thérapeutique 345
retentissement fonctionnel 344
technologies basse vision et 353
Déficit
en biotinidase 292
en cobalamine C 250
en enzyme trifonctionnelle 252
en glutathion synthétase 251
en LCHAD 252
en ornithine aminotransférase 250
en sphingomyélinase acide 262
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
cécité et 405
dystrophies rétiniennes et 339
fausses 207–216
non néovasculaire 192
Drusen
dominants 196
du sujet jeune 208
grands, colloïdes 209
maculaires associés à la glomérulonéphrite membranoproliférative de type II 205
Dysplasie cranio-ectodermique 241
Dystrophie(s)
apparentées aux dystrophies de type bâtonnet-cônes 98–122
bâtonnets-cones 123
choroïdienne aréolaire centrale (CACD) 216
des cônes à début tardif 216
des cônes et cônes-bâtonnets 123–138
kystique
liées au gène PRPH2 189–195
maculaire(s) 194
pseudo-inflammatoire de Sorsby 197
vitelliforme fovéomaculaire de l'adulte 180
Dystrophie(s) rétinienne(s) 8 généralisées non syndromiques 79
complications néovasculaires
d'origine génétique
examen(s)
interrogatoire 9
investigations angiographiques et 20
modes de transmission 10
pouvant évoquer une fausse DMLA 208
sévère à début précoce 59
stratégie diagnostique 9
syndromiques 218
E
Économie de la santé 469
Électro-oculogramme (EOG) sensoriel 13
EMAP (extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appareance) 215
Endonucléases, édition du génome et 377
Épithélium pigmentaire rétinien 6
cellules souches pluripotentes et 410
métabolisme du 401
remplacement des cellules de l' 413
Équilibre, atteinte de l', syndrome d'Usher et 221
ERG
ESCS (enhanced S-cone syndrome)
Essais cliniques
de thérapie génique 437–440
dystrophies rétiniennes héréditaires et 442–448
patient et 474
population pédiatrique et 461–464
Exome 328
Expressivité variable 327
F
Fabry, maladie de 259
Farber, maladie de 263
Ferroptose 429
FLORA (Functional Low-vision Observer Rated Assessment) 450
G
Galactosialidose 270
Gaucher, maladie de 267
Génétique(s)
analyse(s)
résultats, interprétation des 328
Génome 328
Glaucome
à pression normale, atrophie optique dominante et 306
cécité et 405
neuropathie optique héréditaire de Leber et 302
par fermeture de l'angle, bestrophinopathies et 182
Glucocorticoïdes 425
Glycosylation, troubles congénitaux de la 254
GNDF (glial-derived neurotrophic factor) 427
H
Hallevorden-Spatz, maladie de 285
Harding, maladie de 300
Héméralopie essentielle
Hérédité
autosomique dominante 322
autosomique récessive 323
liée au chromosome X 324
mitochondriale 325
non déterminée 325
Hermansky-Pudlak, syndrome d' 45
Hunter, maladie de 260
Hurler, maladie de 260
Hurler-Scheie, maladie de 260
Hypermétropie, albinisme et 48
Hyperornithinémie héréditaire 250
Hypobêtalipoprotéinémie 252
I
Imagerie
multimodale, dystrophie rétinienne et 14
multispectrale et hyperspectrale, dystrophie rétinienne et 20
Inhibiteur(s)
de l'anhydrase carbonique, maculopathie cystoïde et 337
de la ferroptose 429
de la mort cellulaire 428
de nécroptose 429
des calpaïnes 429
Insuffisance surrénalienne 258
Interfaces cerveau-machine 405–408
IReST (International Reading Speed Texts) 450
K
Kanzaki, maladie de 269
Kearns-Sayre, syndrome de 277
Kjellin, syndrome de 284
Klippel-Feil, syndrome de 73
L
Late-onset retinal degeneration (L-ORD) 212
Laurence-Moon, syndrome de 286
Lutéine, dystrophies rétiniennes héréditaires et 320
Luxturna®, évaluation médico-économique du 470
M
Maladie(s) 26–30 54–57
à prédominance neurologique avec manifestations rétiniennes 282–287
de la transcription et de la réparation de l'ADN 272–274
dégénérative, annonce diagnostique et 317
héréditaires du métabolisme à expression rétinienne 249–271
lysosomales 259
mitochondriales à expression rétinienne 275–281
peroxysomales 255
rares 54
Mannosidose 268
Maroteaux-Lamy, maladie de 261
Meckel, syndrome de 72
Médico-économiques, aspects 469–471
Mélanopsine 397
Metformine 433
MILS (maternally inherited Leigh syndrome) 280
MNGIE (mitochondrial neuro-gastro-intestinal encephalomyopathy), syndrome 281
MNREAD (Minnesota Low Vision Reading Test) 450
Modes de transmission, pathologies ophtalmologiques et 322
Modulateurs du cycle visuel 432
Monochromatisme
à cônes S
des bâtonnets 23
Morquio, maladie de 261
Mort cellulaire
dystrophies rétiniennes héréditaires et 428
molécules ciblant des voies de, dans la rétine 429
neuropathies optiques héréditaires et 429
MRDQ (Michigan Retinal Degeneration Questionnaire) 450
Mucolipidose de type IV 270
Mucopolysaccharidose 259
N
N-acétyl-cystine (NAC) 426
NARP (neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire), syndrome 279
Nécroptose 429
Nécrose cellulaire 429
NEI-VFQ 25 (National Eye Institute Visual Function Questionnaire) 450
Néovaisseau rétinien 339
Néovascularisation choroïdienne, bestrophinopathies et 181–182
Néphronophtise et rétinopathie, syndromes associant 236
Neurodégénérescence par accumulation cérébrale de fer 285
Neuro-inflammation 422
Neuropathie(s) optique(s) 18 31–34
autosomique dominante, manipulation de l'épissage alternatif et 393
compressive 302
d'origine génétique
ischémique antérieure 302
toxiques, carentielles et iatrogènes 301
Neuroprotection 400
Névrite optique 301
NGF (neurotrophic growth factor) 426
NGS (next generation sequencing) 328
Nicotinamide riboside 431
Niemann-Pick, maladie de 262
O
OCT
achromatopsie 24
angiographie (OCT-A) 17
dystrophies rétiniennes et 16
spectral domain, dystrophies des cônes et cônes-bâtonnets 128
swept-source 16
Oligonucléotides antisens 381
Oliver-MacFarlane, syndrome d' 286
Ophtalmoplégie externe progressive 277–278
P
Pachyvitelliform maculopathy 193
Paraneosplastic vitelliform maculopathy 193
Paraparésie spastique héréditaire de types 11 et 15 284
Parcours de mobilité 18
Parthanatose 429
Pearson, syndrome de 277–278
Pénétrance incomplète 327
PERCEIVE, étude 459–460
Phénotype vitréen 153
Photographie couleur 14
PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) 285
PNPLA6, spectre phénotypique de 286
Polyhandicap 347
Polyphénols 425
Poste de travail
conseil dans le reclassement 358
évaluation de l'aptitude au 358
recommandations d'aménagement de 358
Potentiels évoqués visuels (PEV) sensoriel 14
Prime editing 379
Prise en charge médico-sociale
principes 348
structures et services utiles 350
variabilité des situations 351
Protéines
anomalies de la glycosylation des 254
impliquées dans la cécité nocturne congénitale stationnaire 42
Q
QALY (quality-adjusted life year) 469
R
Rapamycine 429
Recherche thérapeutique, point de vue du patient face à la 473–476
Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) 358
REDgistry 61
Resvératrol 425
Rétine, métabolisme de la 402
Rétinite ponctuée albescente 90
Rétinopathie 37
liée à NR2E3 98
liée au gène RBP4, interventions métaboliques et 343
pigmentaire 400
Rétinoschisis lié à l'X 139–147
caractéristiques cliniques 139
diagnostic différentiel 146
génétique 141
prise en charge 146
Rhodopsine, thérapie antisens et 394
Risque psychosocial, prévention du 358
S
Saldino-Mainzer, syndrome de 237
Sandhoff, maladie de 267
Sanfilippo, maladie de 261
Sanger, analyse 328
Scheie, maladie de 260
Sclérose en plaques, neuropathie optique héréditaire de Leber et 300
Sénolytiques, agents 433
Sensenbrenner, syndrome de 241
Sepofarsen 386
Seuil de stimulus plein champ (FST) 18
SHILCA, syndrome 73
Shindler, maladie de 269
Sialidose 269
Sirolimus 429
Sly, maladie de 261
Sorsby, maladie de, néovaisseaux rétiniens et 340
Stargardt, maladie de 8 48 163–178 426
à début tardif 210
diagnostics différentiels 168
dystrophies réticulées et 168
ERG et 12
explorations fonctionnelles 163
forme à début tardif 163
forme juvénile 163
imagerie multimodale 164
néovaisseaux rétiniens et 339
pseudo-, liée au gène PRPH2 169
Stickler, syndrome de 152
de type 1 154
de type 2 156
diagnostics différentiels 154
génétique 154
prise en charge clinique 156
Strabisme
albinisme et 48
cécité nocturne congénitale stationnaire de type Schubert-Bornschein et 41
Surdicécité génétique, syndrome d'Usher et 219
T
Tache rouge cerise, maladie de Farber et 264
TANGO (targeted augmentation of nuclear gene output) 384
Tay-Sachs, maladie de 267
Thérapie(s)
à base d'ARN et antisens 443
antisens 381
fondées sur le métabolisme 401
génique
innovante, suivi après 459–460
optogénétique 396
par édition du génome
Tomographie par cohérence optique (OCT)
U
Ubiquinone 430
Ultevursen 391
Usher, syndrome d' 219–228
de type 2 221
de type 3 221
diagnostic
physiopathologie 226
prévalence 219
prise en charge
tests
Uvéite associée à la thérapie génique 459